дифференциальные формы умственной отсталости
Что такое умственная отсталость (олигофрения)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Федотова Ильи Андреевича, психотерапевта со стажем в 12 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Умственная отсталость (УО) или олигофрения — это состояние, характеризующееся нарушениями психического развития в интеллектуальной, познавательной, эмоциональной и других сферах психики и приводящее к социальной дезадаптации.
Данная патология возникает у детей до трёхлетнего возраста, когда психика ребёнка должна развиваться, но в силу каких-либо внешних или внутренних обстоятельств этого не происходит, и человек останавливается в развитии на низком психическом уровне. [5] [6]
УО возникает под действием следующих факторов:
Большой диапазон причин возникновения УО делает невозможным выделение какой-либо конкретной патогенетической закономерности. Однако во всех этих случаях ввиду различных механизмов возникают необратимые повреждения головного мозга, или наблюдается изначальное недоразвитие, неправильная структура и объём мозга.
Распространённость патологии в разных странах варьируется от 0,3% до 3%. Из них на долю людей с лёгкой УО приходится примерно 70-90%, на долю людей со средней и тяжёлой степенью тяжести — 10-30%, и только 0,1% больных страдают крайне тяжёлой степенью УО. [7]
Симптомы умственной отсталости (олигофрении)
Следует понимать, что УО — это не только состояние интеллектуальной слабости. Она является комплексом патологий психики, который включает:
Нередко у больных с УО, особенно тяжёлой степени, имеются сопутствующие психотические симптомы, депрессивные расстройства, эпилептиформные приступы и неврозоподобная симптоматика.
Конечно, главным критерием в постановке диагноза остаётся уровень интеллекта (определяется, например, с помощью теста IQ или теста Векслера), однако важно оценивать развитие всех аспектов психики ребёнка (при помощи теста «ГНОМ», диагностики нервно-психического развития детей, разработанной К.Л. Печорой, Э.Л. Фрухтом и Г.В. Пантюхиной). [2] [8]
Патогенез умственной отсталости (олигофрении)
Интеллект — это очень тонкая психическая функция, которая требует для своего формирования участия всего мозга. Различные факторы могут нарушать формирование высших мозговых функций и потому являются запускающими механизмами и звеньями патогенеза расстройств интеллекта. Эти патогенетические механизмы можно разделить две группы:
Чем раньше и сильнее воздействуют факторы патогенеза, указанные выше, тем раньше и сильнее нарушается развитие мозга, и тем тяжелее будет степень УО.
Классификация и стадии развития умственной отсталости (олигофрении)
В МКБ-10 [9] умственная отсталость кодируется в рубриках F70-F79:
Осложнения умственной отсталости (олигофрении)
УО может осложниться психическими и соматическими расстройствами.
К психическим осложнениям следует отнести другие поведенческие нарушения, которые наиболее часто присоединяются к олигофрении, а именно повторяющиеся нанесения самоповреждений. Некоторые пациенты склонны к навязчивым импульсивным поступкам (например, бьются головой о стену или часто ломают себе кости конечностей). Другие пациенты постоянно наносят себе повреждения на коже (экскориации), выдергивают волосы и т.д. Все эти поведенческие нарушения тяжело поддаются лечению. Психологическая коррекция бывает недоступна ввиду низкой обучаемости и отсутствия возможности осознавать последствия своих поступков. УО — одно из немногих абсолютных противопоказаний к психотерапии, так как психологический подход в лечении и коррекции данного заболевания зачастую бывает неэффективным.
Как соматическая патология УО могут осложнять пневмонии, кожные инфекции, пролежни и другие заболевания. Риск соматических осложнений напрямую зависит от качества ухода и надзора за такими больным. При хорошем уровне ухода люди с УО могут жить достаточно долго.
Также осложнением УО можно назвать появление тревожных и депрессивных расстройств у ухаживающих за больными с УО. Эти люди вынуждены постоянно находиться рядом с такими пациентами и наблюдать за ними. Несмотря на все их старания, люди с УО не выздоравливают, темп их прогресса в психическом и физическом плане очень медленный, а на каком-то этапе и вовсе прекращается. То, что здоровым людям удаётся освоить очень быстро и легко (например, навыки самообслуживания — есть ложкой, одеваться, убирать за собой), пациентам с УО даётся очень тяжело или же остаётся недостижимой «планкой». Для профилактики невротических расстройств у людей, ухаживающих за олигофренами, необходимо освоить основы олигофренопедагогики.
Диагностика умственной отсталости (олигофрении)
В первую очередь следует проводить тщательное обследование матери в пренатальный период для выявления хромосомных патологий:
После рождения ребёнка, в первые дни и годы его жизни проводят общие анализы крови, мочи, биохимические анализы, применяют различные скрининговые тесты для выявления нарушений обмена (фенилкетонурия, тирозинемия, мукополисахаридоз, гистидинемии и другие).
Из инструментальных методов диагностики используют:
Из психо-педагогических методов исследования применяют различные тесты на определение уровня интеллекта (в зависимости от возраста ребёнка), а также диагностические тесты на изучение общего психического развития ребёнка.
С двухлетнего возраста используют шкалу интеллекта Стэнфорда — Бине. Она оценивает коэффициент интеллекта (IQ) тестируемого. Тест состоит из четырёх частей, в которых исследуются:
Это не просто «сухое» тестирование, в процессе исследования специалист может наблюдать за проявлением различных качеств испытуемого (сосредоточенность, усидчивость, усердие, уверенность в себе), что также отмечается в результатах.
С пятилетнего возраста в России чаще всего используют тест Векслера.
Важно: результаты IQ в данном тесте не соотносятся напрямую с показателями IQ для классификации в МКБ-10. Из результата в тесте Векслера следует вычитать 10 и только потом обращаться к МКБ-10 для постановки диагноза. Например, если результат равен 34, то вычитаем 10 и получаем IQ = 24, что соответствует F72 — тяжёлой форме умственной отсталости.
Тест состоит из вербальной и невербальной частей, которые делятся по темам (арифметика, словарный запас, запоминание цифр, недостающие детали, кубики Кооса, складывание фигур и другое).
При обработке результатов:
Помимо вышеизложенных тестов существует большое количество альтернативных методик:
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят со следующими патологиями:
Детям с этим заболеванием характерно нормальное интеллектуальное развитие в первые годы жизни. У них может быть богатый словарный запас, они проявляют интерес во многих вопросах, часто фантазируют. Нарушений речи нет, но если они возникают, то не из-за нарушений общего психического развития, а по причине деформации мышления.
Характерным является нарастание гипобулии и гипотимии: если вначале ребёнок интересовался миром, проявлял много ярких эмоций, то потом постепенно становится безыдейным, безынициативным, отстранённым.
При выполнении заданий и тестов дети с шизофренией показывают нестабильность в результатах. Они способны отвечать на сложные вопросы и проваливают лёгкие тесты. Эти дети склонны к обобщению, если не учитывать частные признаки, в то время как при УО ребёнок не может выполнить задание в обобщённом плане.
Примерно 70% людей с аутизмом имеют черты УО. Однако в первую очередь следует диагностировать аутизм, так как методы коррекции детей с УО и аутизмом различны.
В отличие от людей с умственной отсталость, для детей с аутизмом характерна неравномерная задержка психического развития. Причём задержка наблюдается лишь в отдельных областях психики, в остальном же психическое развитие соответствует норме. При олигофрении же наблюдается общее психическое недоразвитие.
Это отклонение является состоянием лёгкого интеллектуального недоразвития, когда уровень мышления или эмоционально-волевая сфера и речевая функция не соответствуют возрасту. В отличие от УО оно может быть обратимым, однако если этого не происходит к 13 годам, то ставится диагноз лёгкой дебильности.
ЗПР возникает под действием наследственных факторов, внешних вредностей (черепно-мозговая травма, органическое поражение мозга, нарушение работы органов чувств) и психогенных воздействий (педагогическая запущенность, отсутствие должного ухода и воспитания). Дети с ЗПР, в отличие от детей с олигофренией, более эмоциональны, интересуются окружающим миром, обладают хорошим воображением, более обучаемы. [7]
Важно не путать умственную отсталость и деменцию, которая тоже характеризуется слабоумием и другими схожими нарушениями психики. Однако деменция — это состояние деградации, то есть переход из нормального состояния психики в патологическое, в то время как психика человека с УО изначально не развивалась. Следовательно, для постановки диагноза нужно учитывать возраст, в котором возникла патология. [12]
Лечение умственной отсталости (олигофрении)
Прежде чем врач выберет тактику лечения, ему следует ответить на несколько вопросов:
Показаниями к стационарному лечению в случае с УО являются выраженные нарушения поведения, сопутствующая острая психотическая симптоматика, расстройства настроения и неврозоподобные симптомы. В некоторых случаях госпитализация требуется для проведения медико-психологического обследования (дифференциальной диагностики с задержкой психического развития, аутизмом и шизофренией).
Владея информацией о причине возникновения УО, врач может проводить целенаправленное лечение. Например, при ферментопатиях может быть назначена диета, при патологиях щитовидной железы применяют гормональные препараты, при инфекциях — антибиотики, при интоксикациях — дезинтоксикационную терапию и далее в зависимости от конкретного случая.
Определение степени УО необходимо для разработки тактики психолого-педагогической коррекции. Больного, в зависимости от его состояния, стараются адаптировать к окружающим его условиям, обучают необходимым трудовым и бытовым навыкам, если это возможно, и подбирают индивидуальный план обучения.
Из патогенетической медикаментозной терапии применяют такие лекарства, как «Ноотропил», «Пантогам», «Фенибут», «Нооклерин», «Церетон», «Инстенон», «Мемантин», «Церебролизин», «Кортексин», «Циннаризин», «Леводопа» и глутаминовая кислота.
К симптоматической терапии обращаются, если имеется выраженная психотическая симптоматика, нарушения поведения и депрессия. Для этого применяют «Флувоксамин», «Амитриптилин», «Феназепам», «Рисперидон», «Хлорпромазин» и противоэпилептические средства.
Не менее важна психологическая работа с родственниками. Следует объяснять родителям все нюансы поведения и возможные проблемы, обучить их правильному уходу для лучшей адаптации больного. Важно помнить, что ребёнок с УО может стать огромной стрессовой нагрузкой для родных, поэтому психотерапевтическая работа с родителями является важнейшим звеном для поддержания здоровой атмосферы в семье, что очень важно для развития ребёнка. [5] [8] [13]
Прогноз. Профилактика
Прогноз благоприятен для людей с лёгкой степенью УО. Они социализированы, могут окончить специализированное обучение, получить профессию, владеют простыми бытовыми навыками, способны помогать по хозяйству, не имеют сопутствующей психотической симптоматики.
Прогноз неблагоприятен в средних и тяжёлых случаях УО. Это связано с постоянной опекой и специальным уходом, который требуется больным, и нередкими случаями сопутствующих психотических патологий.
Профилактическая работа направлена на:
Дифференциальные формы умственной отсталости
T. Meynert (1892) и D. Bournewille (1894) выдвинули анатомический принцип классификации олигофрении. Они различали состояния психического недоразвития, связанные с гидроцефалией, по врожденному отсутствию некоторых отделов головного мозга, «склерозу» всего мозга или отдельных его частей. Эти классификации представляют сейчас только исторический интерес.
В дальнейшем основные классификации стали строиться на основе оценки глубины интеллектуального дефекта. В большинстве их выделяются в порядке нарастания психического дефекта дебильность, имбецильность и идиотия. Это деление сохраняется до сих пор, хотя чаще всего как дополнительная клиническая характеристика в рамках той или иной классификационной категории.
По этиологическому принципу впервые классифицировать формы психического недоразвития стал В. Айрленд (1880), который выделял психическое недоразвитие травматического, воспалительного происхождения, а также вследствие дистрофических нарушений.
В последующем многие исследователи [A. Tredgold, 1956; G. Jervis, 1959; L. Pe n-rose, 1959; C. Kohler, 1963; H. Bickel, 1976] подразделяли умственную отсталость на «первичную» (наследственную) и «вторичную» (экзогенную). Внутри каждой группы проводится дальнейшая дифференциация по клиническим проявлениям и степени интеллектуального недоразвития.
К числу наиболее детально разработанных этиологических классификаций относится группировка умственной отсталости, предложенная G. Jervis (1959). Он выделял физиологические и патологические формы, а патологические в свою очередь делил на экзогенные и эндогенные. Эта классификация — одна из наиболее подробных (включает более 40 форм).
В нашей стране наиболее распространена классификация олигофрении, разработанная Г. Е. Сухаревой (1965, 1969). В ее основу положены критерии времени поражения и особенностей патогенного воздействия. В зависимости от времени воздействия этиологического фактора все формы олигофрении Г. Е. Сухарева делит на 3 группы: первая группа — олигофрения эндогенной природы, обусловленная поражением генеративных клеток родителей; вторая группа — эмбрио- и фетопатии; третья группа — олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве. Внутри каждой из названных форм Г. Е. Сухарева проводила дифференциацию в зависимости от особенностей клинической картины, включая степень глубины интеллектуального дефекта.
Клинические классификации умственной отсталости основываются не только на глубине интеллектуального дефекта, но и на особенностях личности, темперамента больных, а также ведущем психопатологическом синдроме [Фрейеров О. Е., 1964; Долл Е. А., 1946; Michaux L, Duche D., 1957; OConnor G., 1966, и др.]. Так, на основе особенностей темперамента частично построена классификация О. Е. Фрейерова (1964).
Ряд авторов [Мнухин С. С., 1961; Певзнер М. С., 1966; Исаев Д. Н., 1976; Clausen G., 1966, и др.], стремясь установить зависимость между синдромами умственной отсталости и недоразвитием определенных структур мозга, в основу построения своих классификаций положили принцип корреляции клинических и патофизиологических данных. М. С. Певзнер (1966), например, выделяет 5 клинических форм олигофрении: 1) неосложненную форму без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов; 2) осложненную гидроцефалией; 3) сочетающуюся с локальными нарушениями слуха и речи, пространственного синтеза, двигательных систем; 4) с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга; 5) сочетающуюся с поражением подкорковых структур мозга. С. С. Мнухин (1961) в зависимости от состояния физиологического тонуса выделяет астеническую, стеническую и атоническую формы олигофрении. Д. Н. Исаев (1982) к этим основным формам добавляет дисфорическую форму психического недоразвития. Дальнейшая дифференциация форм этими авторами строится на основе дополнительного психопатологического деления: астеническая форма подразделяется на дислексический, диспраксический, дисмнестический, основной и брадипсихический варианты; атоническая форма включает аспонтанно-апатический, акатизический и мориоподобный варианты; стеническая и дисфорическая формы олигофрении подразделяются на «уравновешенный» и «неуравновешенный» варианты.
В МКБ-10 умственная отсталость в главе, касающейся психических и поведенческих расстройств, составляет отдельную рубрику: F7 «Умственная отсталость» с подразделением по тяжести на легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72), глубокую (F73), другую (F78), (F79). При этом предусмотрено введение четвертого знака, обозначающего тяжесть поведенческих расстройств: минимальные поведенческие нарушения (0), значительные (1), другие (8), не уточнены (9). Если известна этиология умственной отсталости, то используют дополнительный код, обозначающий соответствующее заболевание, например Е72 + FOO (врожденная недостаточность йода). Понятием «другая умственная отсталость» (F78) обозначают состояния психического недоразвития, осложненные слепотой, глухотой, немотой и тяжелой соматической инвалидизацией, когда определение глубины интеллектуального дефекта затруднено или невозможно.
Составители МКБ-10 признают, что раздел, посвященный умственной отсталости, является несколько упрощенным, и считают, что более полная классификация нуждается в специальной разработке.
Соотношение клинических определений умственной отсталости с глубиной психического недоразвития (IQ) представлено в табл. 7.
Таблица 7. Соотношение клинических и психометрических оценок тяжести умственной отсталости (IQ)
IQ (по тесту Векслера)
Определение степени умственной отсталости по МКБ-10
Другие градации умственной отсталости
Пограничные с нормой задержки развития
Прежде чем перейти к изложению классификации умственной отсталости, в соответствии с которой далее излагаются отдельные ее клинические формы, следует остановиться на широко используемых понятиях «дифференцированная» и «недифференцированная» умственная отсталость, разграничение которых достаточно сложно.
Дифференцированные и недифференцированные формы умственной отсталости. До последнего времени существует несколько упрощенный подход, в соответствии с которым к «дифференцированным формам умственной отсталости» принято относить этиологически установленные варианты болезни, а к «недифференцированным» — расстройства неустановленной причины. Поэтому рассмотрим этот вопрос более подробно.
Понятие «дифференцированные формы умственной отсталости» не идентично понятию «этиологически уточненная умственная отсталость». Эти определения лишь отчасти совпадают, но в принципе они отражают разные стороны изучения патологии, обусловливающей психическое недоразвитие. Так, например, может быть достоверно известно, что у ребенка интеллектуальный дефект возник вследствие перенесенного менингоэнцефалита, однако данное поражение трудно назвать специфической «постэнцефалитической формой олигофрении». В то же время известно много весьма специфических, клинически четко очерченных форм интеллектуального недоразвития, этиология которых остается полностью неясной. Наконец, существует «клинически недифференцированная олигофрения», которая в этиологическом аспекте представляет собой совокупность моногенных дефектов [M orion N. et al., 1977]. Таким образом, «недифференцированная олигофрения», «дифференцированные формы» интеллектуального недоразвития — это в первую очередь клинические, а не этиологические дефиниции. Вместе с тем вполне понятно, что сам процесс дифференциации умственной отсталости основан на использовании и клинико-патогенетических, и биологических методов, направленных непосредственно на выявление причин поражения мозга.
Дифференциация отдельных нозологических форм более успешно проводится среди контингента больных с выраженной умственной отсталостью.
В настоящее время известно несколько сотен различных наследственных болезней, так называемых элементарных нозологических генетических единиц, сопровождающихся интеллектуальным дефектом, и продолжают выделяться новые наследственные формы.
Можно отметить несколько путей выявления этих заболеваний. Во-первых, цитогенетическое и биохимическое обследование разных контингентов умственно отсталых лиц. Выявляемая при этом хромосомная или биохимическая аномалия позволяет говорить об этиологическом факторе, вызвавшем интеллектуальный дефект, а сопоставление клинических особенностей у пораженных дает основание в ряде случаев сделать заключение об определенном клиническом синдроме. Во-вторых, тщательное исследование соматоневрологических особенностей больного с последующим выявлением сходных признаков у нескольких пораженных в одной семье или выявление этих признаков у неродственных умственно отсталых лиц. На основании такого сопоставления также иногда можно выделить определенный клинически диагностируемый симптомокомплекс.
Выделение отдельных форм или синдромов только по своеобразию клинической картины в отличие от биохимической или цитогенетической дифференциации еще далеко отстоит от решения вопроса этиологии поражения. Между дифференциацией синдрома по клиническим признакам и выявлением причин, обусловливающих это клиническое единство, нередко проходит очень большой срок. Достаточно вспомнить, что роль хромосомных нарушений в этиологии болезни Дауна, описанной более 100 лет назад, была установлена лишь в 1959 г. Новым этапом изучения этиологии этого поражения являются поиски причин, которые вызывают лежащее в основе патологии нерасхождение хромосом. Вместе с тем уровень познания этиологии болезни Дауна, достигнутый на сегодняшний день, дал очень много для практики: позволил выделить транслокационные формы с высоким риском для других детей в семье, показал влияние возраста родителей на возникновение нерасхождения хромосом, дал возможность разработать методы пренатальной диагностики, предотвращающие рождение детей с этим тяжелым заболеванием.
В группу дифференцированных олигофрений входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, хотя, как правило, самым тяжелым.
Чаще это генетически обусловленные нарушения, реже — клинически очерченные синдромы, этиология которых еще неясна. К дифференцированным формам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, которые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение, например микроцефалию, гидроцефалию и др. К этой же группе относят и некоторые экзогенно обусловленные нарушения при наличии определенной специфичности клинической картины этих нарушений: алкогольную фетопатию, последствия ядерной желтухи, врожденный токсоплазмоз, сифилис и др.
При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм умственной отсталости можно выделить 3 основные группы: наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и клинико-патогенетические, которые могут вызываться как наследственными, так и экзогенными факторами.
Остановимся теперь на понятии «недифференцированная» олигофрения, которое частично обсуждалось в разделе «Этиология и патогенез».
Некоторые авторы используют его как синоним этиологически неясных случаев интеллектуального недоразвития. Но, с нашей точки зрения, этиологическая неясность и клиническая недифференцированность — разные стороны проблемы. Рассмотрим, например, определение A. Dekaban (1970). По мнению автора, к «недифференцированной» умственной отсталости относятся все те случаи, когда «ни клиническими, ни лабораторными методами не выявляется субстрат поражения мозга, ответственный за возникновение интеллектуального недоразвития». Вместе с тем невыявление «субстрата поражения мозга» еще не означает, что такого субстрата нет. Чем тщательнее проведено обследование, тем выше вероятность обнаружения поражения мозговой ткани и вместе с тем такое поражение не всегда может быть связано с умственной отсталостью, т. е. встает вопрос об их патогенетической связи. Если при целенаправленном соматическом обследовании выявляются несомненные признаки общего искажения эмбриогенеза, то есть все основания предполагать наличие и искаженного формирования мозга, даже в тех случаях, когда клиническими методами «субстрат поражения мозга» не выявляется.
Клинически «недифференцированная умственная отсталость» — это главным образом «семейная недифференцированная умственная отсталость». В эту группу входят относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности, возникающие в семьях, характеризующихся накоплением случаев умственной отсталости и наличием микросоциальных условий, способствующих ее развитию.
A. Benton (1952) выделяет 2 варианта «семейной недифференцированной умственной отсталости»: более глубокую — «семейную олигоэнцефалию», в происхождении которой главную роль играют генетические факторы, и семейную умственную отсталость как крайний вариант низкого интеллектуального уровня у биологически полноценных лиц, т. е. «физиологическую умственную отсталость». Здесь можно привести аналогию с вариантами аномалий личности: нормальные варианты личности — акцентуация характера — психопатии. При умственной отсталости: нормальные варианты интеллекта — пограничная умственная отсталость — олигофрения.
Многие случаи недифференцированной умственной отсталости, будучи легкими по своим проявлениям, рассматриваются как задержка психического развития.