Ш ауэрбах 1969 приводит такую родословную по шестипалости
Ш ауэрбах 1969 приводит такую родословную по шестипалости
Не все методы изучения наследственности применимы к анализу наследования тех или ищлх признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признаков и генотипы отдельных членов семей. Для этого составляют родословные таблицы.
Задачи
На рис. 9 изображена часть родословной одной американской семьи, пораженной брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй нормален, родятся дети, пораженные аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий факт доминантного наследования гена, состоит в том, что от браков, где оба супруга имеют нормальные пальцы (два брака в четвертом поколении), детей с брахидактилией не бывает. Аномалией поражены в одинаковой степени мужчины и женщины. Это признак аутосомного наследования. Обозначив ген укороченных пальцев через А, а ген нормального строения пальцев — через а, можем решить, что все пораженные брахидактилией лица в данной родословной гетерозиготны, и их генотипы Аа.
Поскольку в анализируемой родословной все лица, имевшие брахидактилию, вступали в брак с мужчинами или женщинами, имевшими нормальное строение пальцев, можно сделать вывод, что эти браки представляют менделевское анализирующее скрещивание Аа Х аа. Оно дает расщепление по фенотипу 1:1. Если мы подсчитаем число пораженных брахидактилией лиц и лиц с нормальным строением пальцев от таких браков во всех поколениях, то увидим, что оно чрезвычайно близко к ожидаемому и равно 22 Аа и 20 аа. Это подтверждает правильность наших рассуждений.
На этой родословной (без сокращений) впервые была доказана применимость законов Менделя к человеку.
На рис. 10 представлена родословная семьи из Северной Ирландии, пораженной глухвнемотой. Члены родословной в правой (от пунктирной линии) части в каждом поколении поражены глухонемотой. Число больных очень велико. Казалось бы, можно подумать, что признак наследуется как доминантный. Однако 8 сибсов второго поколения, четверо из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, оба нормальных родителя несли ген глухонемоты в рецессиве. Обозначив ген глухонемоты через а, а ген нормального слуха — через А, можем записать генотипы здоровых лиц из первого поколения как Аа, а генотипы всех больных в правой части родословной аа.
Анализируя левую часть родословной (влево от пунктирной линии), нетрудно прийти к выводу, что глухонемота наследуется как рецессивный аутосомный признак. В левой части 8 сибсов третьего поколения, трое из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, родители третьего поколения гетерозиготны по глухонемоте, а все пораженные глухонемотой лица — гомозиготны по рецессивному признаку.
Казалось бы, совершенно неожиданное явление наблюдается в четвертом поколении. Оба их родителя из третьего поколения глухонемые, все же 6 братьев нормальны. Эта ситуация показывает, что глухонемота может определяться различными несцепленными между собой аутосомными рецессивными генами. Ген глухонемоты членов левой части родословном мы можем обозначить через b, а норму — через В. Следовательно, родоначальиики левой части родословной, гетерозиготные но гену глухонемоты, имели в генотипе Вb, а все больные из левой части имели в генотипе bb.
Теперь становится ясным, что мы должны анализировать не одну глухонемоту, а две глухонемоты, определяемые разными аллелями. Следовательно, здоровые родоначальники родословной из правой части имели генотип АаВВ, а здоровые родоначальники из левой части — ААВb. Тогда генотипы родителей шести здоровых сыновей четвертого поколения будут ААbb (мать) и ааВВ (отец). Сами же сыновья будут дигетерозиготными. Их генотипы АаВb. Фенотипически они здоровы, так как в каждой паре аллелей присутствуют доминантные гены, подавляющие соответствующие им гены глухонемоты.
В представленной на рис. 11 родословной видно, что болеют только мужчины. Из этого можно предположить, что ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, появляются от здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с X-хромосомой. У мужчин Х-хромосома только одна, и рецессивный ген болезни не может быть подавлен; у женщин же X-хромосомы две. Поэтому если женщина унаследует от отца одну X-хромосому с геном болезни, то доминантный ген нормы другой X-хромосомы, полученной от матери, подавит ген аномалии.
Несколько своеобразно третье поколение, произошедшее от брака двоюродных сибсов, где отец болен, а мать здорова. Здесь от здоровой женщины и больного мужчины появляются дети и здоровые, и больные. На первый взгляд кажется, что больные мужчины унаследовали ген болезни от своего отца. На самом деле это не так. Мать детей третьего поколения гетерозиготна и является кондуктором. Ген болезни у нее находится в подавленном состоянии. Мертворожденная девочка в третьем поколении подтверждает этот вывод: она получила один ген болезни от отца, другой от матери. В случаях классической гемофилии типа А, которой поражена семья, представленная на анализируемой родословной, гомозиготные по гемофилии девочки погибают.
Решение задачи производится путем составления схемы родословного дерева (рис. 25) и его анализа. Анализ родословной показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак — А. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа (его отец здоров, генотип отца аа). Жена пробанда здорова, ее генотип аа. Зная генотипы супругов, нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда равновелика — 50%.
Все буду пятипалыми.
Схема родословного дерева, составленного на основе данных задачи, изображена на рис. 26. Болезнь наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. Пробанд гетерозиготен (Ss), его жена здорова (ss), их дочь гетерозиготна (Ss). Если дочь выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец (Ss), вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии будет равна 25%.
Родословная по условиям задачи изображена на рис. 27. Анализ родословной показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом говорит тот факт, что дети с коричневыми зубами появляются от браков, где один из родителей поражен аномалией, а другой нормален. В случаях, если оба родителя с нормальной окраской зубов, дети нормальны (в двух семьях из четвертого поколения все дети без аномалии).
Но нельзя не обратить внимания на четвертое поколение. Из 12 сибсов четверо имеют нормальную окраску зубов, а 6 человек — коричневые зубы. Мать этих детей имела нормальные белые зубы, а отец — коричневые. Интересно, что нормальную окраску зубов унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали аномалию. Почему ген аномалии попал только к женщинам и не попал к мужчинам? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в Х-хромосоме. Только в этом случае он не мог попасть к мужской части потомства от пораженного аномалией отца, но обязательно должен был попасть к дочерям. В связи с тем, что этот ген доминантный, он проявился у всех дочерей. Мы могли бы предположить, что ген коричневой эмали зубов является доминантным аутосомным геном, что кажется вполне справедливым, если не учитывать четвертое поколение. Однако подсчитано, что вероятность совпадения распределения признака между сыновьями и дочерями в той пропорции, как это приведено в анализируемой родословной четвертого поколения, Ничтожно мала и равна 0,5 12 (К. Штерн, 1965).
Задача 3. “Куриная” слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном. Женщина‚ страдающая “куриной” слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все дети (6) унаследовали заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая “куриной” слепотой, вышла замуж за здорового мужчину и от этого брака родилось трое здоровых детей и один с “куриной” слепотой. Каков генотип ее сестер и их родителей, если известно, что оба родителя страдали “куриной” слепотой?
Задача 4. В браке между здоровыми двоюродным братом и сестрой родилось пять детей. Трое из них страдали несахарным мочеиспусканием и погибли в возрасте 14 лет. Каким геном (доминантным или рецессивным) определяется это заболевание? Имеется ли опасность передачи его дальнейшему поколению от брака оставшихся в живых здоровых детей со здоровыми лицами, не состоящими с ними в родстве; состоящими с ними в родстве?
а) Составьте родословную карту. б) Определите тип наследования. в) Обозначить генотипы родителей и родственников. г) Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
1) Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.
2) Брака Сары с сыном Дэвида.
а) Составить родословную карту. б) Определить тип наследования. в) Определить вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Задача 11. У мужчины с синдромом Клайнфельтера имеет общее число хромосом равно 47 из них – 44 аутосомы и 3 половые хромосомы: ХХУ или ХУУ. С каким нарушением мейоза связано возникновение данной мутации? Указать возможные варианты. Нерасхождение хромосом произошло во время сперматогенеза.
9. Учебно-материальное обеспечение:
9.1 Литература:
а) обязательная:
1. Слюсарев А. А., Жукова С. В. Биология. Киев: «Вища школа», 2012.
2. Ярыгин В. Н. с соавтор. Биология в 2-х томах. М.: Гэотар-медиа, 2011.
3. Чебышев Н. В. Биология. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2011.
Задачи на составление родословных
Задачи с применением популяционно-статистического метода (по формуле Харди-Вайнберга).
В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).
Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.
на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.
Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.
Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену.
на долю гомозиготных особей по гену нормы приходится 99,76%.
АаТип наследования аутосомно-доминантный
| P | aa | x | aa |
| G | a | a | |
| F | aa |
все дети будут пятипалые.
В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ребенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея-Сакса (амавротической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавротической идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди. У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем детстве от болезни Тея-Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца мужа больных не было.
Определите тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.
      |  |  | |||||||||
     + |  | ||||||||||
| I. аа | А- | А- | Аа |  А- | А- | А- | АА | Аа | аа | А- | А- |
 |
| ||||||||||
| II. | Aa | Aa | |||||||||
 | |||||||||||
| III. | aa |
Тип наследования аутосомно-рецессивный
| P | Aa | x | Aa |
| G | A, a | A, a | |
| F | AA, Aa, Aa, aa |
вероятность рождения здоровых детей равна 75%.
Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.
Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.
F X D X D ; X D X d ; X D Y; X d Y
Риск рождения больных детей равен 25%. При этом больными могут быть только мальчики и риск рождения среди них с аномалией составляет 50%.
Ш ауэрбах 1969 приводит такую родословную по шестипалости
Задача 1.
Задача 2.
Пробанд страдает ночной слепотой. Два его брата также больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка (отец прадедушки) болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Задача 3.
Задача 4.
Задача 5.
Задача 6. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.
Задача 7. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.
Задача 8. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.
Задача 9. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.
Задача 10. Проанализируйте готовую родословную, определите тип наследования и зиготность членов родословной.
Итоговый контроль знаний: фронтальный опрос.
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
на базе основного общего образования
на базе среднего (полного) общего образования
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 5
Тема: «СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНЫХ».
Согласовано на заседании ЦМК
«___»____________ 2011 г.
Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»
(подпись) ……………… Донгузова Е. Е
Составитель …………….. (Плетюх Е.А.)
Методические рекомендации для студентов
Тема «Составление родословных».
Значение изучения темы:
Развитие молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появления потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен
· Типы наследования признаков человека
· Методы изучения генетики человека
· Анализировать и составлять родословные схемы.
· Решать задачи по определению роли наследственности и среды.
Студент должен овладеть общими компетенциями:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение своей квалификации.
План изучения темы:
1. Проверочная работа (по вариантам)
2. Краткое содержание темы:
Развитие молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появления потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
3. Самостоятельная работа:
Задача № 1.
Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй – сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белые локон надо лбом.
Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
Задача № 2.
Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
Задача № 3.
Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизивной кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца.
Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
Задача № 4.
Ш. Ауэрбах приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына пятипалые, две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми.
Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:
1. Брак нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.
2. Брака Сары с сыном Дэвида.
Задача № 5.
Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два ее брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здорова. Четыре сестры матери и их мужья здоровы. В одной из этих семей – по одному сыну, здоровый сын и две здоровые сестры; в двух других семьях – одному больному сыну и по здоровой дочери; в четвертой семье – одно здоровая дочь. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка – дальтоник. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Задача № 6.
Пробанд – нормальная женщина имеет 5 сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальные. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна сестра пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, ели она выйдет замуж за нормального мужчину.
Задача № 7.
Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные детей здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – два сына и три дочери – все здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова.
Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?
Задача № 8.
Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат здоров. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.
Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.
Задача № 9.
Роза и Алла – родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающие ночной слепотой. У Розы –два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
1. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.
2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что всех их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?
Задача № 10.
Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одно дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все ни здоровы. Дядя карлик женат здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.
1. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам?
2. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?
Итоговый контроль знаний: фронтальный опрос.
Подведение итогов.
6. Домашнее задание:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 1. Под ред. В.Н. Ярыгина – стр. 264-283
5. Рекомендованная литература по теме занятия:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.
2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина, 2007