Скрининг детям после рождения что это значит
Скрининг детям после рождения что это значит
Определение сатурации, то есть степени насыщения крови кислородом, также на верхних и нижних конечностях. Для этого используется специальный прибор — детский пульсоксиметр.
Проанализировав полученные данные, врач дает оценку скрининга: он положительный (если что-то внушает подозрение) или отрицательный (когда все показатели в пределах нормы).
Также на третьи сутки малышу выполняется неонатальный аудиологический скрининг, цель которого — выявить потенциальное нарушение слуха. Именно к третьему дню жизнидетское ушко естественным путем освобождается от фрагментов первородной смазки или капелек околоплодных вод, поэтому скрининг становится более информативным.
Аудиоскрининг выполняется при помощи специального прибора (аудиометра), оснащенногодатчиком с высокочувствительным микрофоном. Сверху на него перед исследованием надевают мягкий наконечник (ушной вкладыш) и поочередно вставляют в правый и левый слуховой проход ребенка.
Результат приема детским ушком звукового импульса отображается сразу на мониторе. Если врачу что-то не понравится в нем, ребенок будет записан в группу риска по развитию тугоухости, но уже не в нашей больнице, а по месту жительства. Там, пока малыш не достигнет 3-месячного возраста, ему будут проведены дополнительные обследования, которые либо подтвердят диагноз тугоухости, либо снимут его.
Обращаю внимание, что в группу риска по тугоухости входят дети, перенесшие асфиксию в родах (не сразу закричавшие), родившиеся после переношенной беременности, имеющие дефицит веса или получавшие серьезную лекарственную терапию сразу после родов в связи с каким-то врожденным заболеванием. Такие дети, независимо от результата проведенного аудиологического скрининга в роддоме, также до 3-х месяцев будут обследованы повторно в поликлинике.
Для чего нужен неонатальный скрининг?
Врачи-неонатологи роддома больницы Вересаева рассказали, для чего нужен неонатальный скрининг, кому положен и когда проводится.
Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.
Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).
В Москве список расширен до 11 показателей, в него добавлена диагностика еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и нарушений обмена жирных кислот.
Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.
Обычно скрининг делают в роддоме на четвертый день жизни младенца (для недоношенных малышей срок сдвигается), однако в Москве принята ранняя выписка: и мама с малышом (после естественных родов) могут оказаться дома уже на вторые сутки. Если тест не успеют провести в роддоме, то на руки родителям выдадут специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. В таком случае анализ возьмет патронажная медсестра, которая придет навестить малыша в первые дни.
Анализ берут натощак после «голодной» паузы в три часа.
С февраля 2020 года расширенный неонатальный скрининг на 11 заболеваний доступен всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме. Исследование проводится бесплатно.
Анализ готовится быстро. На связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.
Можно ли отказаться от неонатального скрининга?
Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.
Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь
В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.
Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.
«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.
Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.
«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.
При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.
Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.
Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).
Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя
В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.
Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.
Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.
Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:
Процедура забора крови для неонатального скрининга
Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.
Исследование можно провести и для детей старшего возраста!
Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.
Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.
«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.
Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?
Неонатальный скрининг: как проводится?
Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.
Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.
Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.
Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.
В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.
Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее
Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.
Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.
Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.
Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:
Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.
На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.
При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.
Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний
В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.
Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.
Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.
При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.
Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.
Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.
Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.
Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.
Расширенный неонатальный скрининг
Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.
В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:
Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.
Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.
25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.
Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.
Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.
До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.
Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге
Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.
Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.
Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.
Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.
Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.
Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.