у ребенка нет почки с рождения

Автор:

Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики

Рецензент:

Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, генетик

Агенезия почки у плода: что это такое

Неблагоприятные внешние факторы, влияющие на беременную женщину, иногда, вопреки всем защитным механизмам, могут приводить к нарушениям внутриутробного развития плода. У ребенка агенезия почки (двусторонняя или, что бывает чаще, односторонняя) встречается в 1 случае из 1100-1200 родов, и иногда эта патология становится довольно серьезным испытанием для родителей.

Что такое агенезия почки

Эта аномалия может быть полной или неполной. При полном отсутствии почки речь идет об агенезии. При наличии хотя бы части органа, говорят о его аплазии. Очень часто одновременно с отсутствием почки отмечается недоразвитие, частичное или полное отсутствие мочеточника. В последнем случае в мочевом пузыре нет даже устья мочеточника.

Чаще отсутствует орган с левой стороны, хотя возможна и правосторонняя аномалия. Двусторонний процесс встречается гораздо реже.

Симптомы аномалии

Одностороннее нарушение может не проявляться даже до достижения зрелого возраста. Нередко его обнаруживают случайно при обследовании по поводу других болезней. Впрочем, это более актуально для взрослых. Современные методы скрининга позволяют выявить аномалию у плода еще на ранних стадиях его развития, хотя это и довольно сложно.

При подозрении на агенезию или аплазию почки с рождения следует брать во внимание наличие таких сопутствующих аномалий, как:

Эти нарушения гораздо более заметны и заставляют опытного врача задуматься — нет ли у малыша и других аномалий, незаметных при обычном осмотре.

В течение жизни всю работу по очистке крови от «мусора» берет на себя вторая почка, которая еще во внутриутробном периоде увеличивается в размерах. Это называется «компенсаторная гипертрофия». Избыточный ее объем повышает риск разного рода заболеваний. Некоторые научные данные свидетельствуют о том, что со временем у таких людей возникает вначале гломерулопатия (ухудшение фильтрационной функции единственной почки), а затем и артериальная гипертензия. Правда, эту теорию еще исследуют.

Дети с аплазией почек (или агенезией) умирают в первые 2 суток от дыхательной недостаточности, так как из-за маловодия у них не развиваются легкие. Известны редкие случаи нормального развития дыхательных органов, но и тогда малыши погибают от почечной недостаточности в первые недели жизни.

Лечение агенезии почек

При двусторонней аномалии лечение невозможно. При односторонней форме агенезии почек у ребенка нет нужды в каком-либо вмешательстве, так как имеющийся орган вполне справляется с функцией очищения крови. Однако из-за того, что такие дети находятся в группе риска по различным почечным заболеваниям, их рано берут на учет нефролог или уролог. В случае развития инфекционных заболеваний их лечат по общим правилам, учитывая факт наличия единственной почки. При травмах врач обязан использовать все возможные методы, чтобы сохранить орган (у здоровых людей иногда удаление одной из почек при ее травме является операцией выбора).

Инвалидность при агенезии почки совсем не обязательна. Зачастую люди проживают вполне нормальную жизнь, ни разу не обратившись к врачу с почечными заболеваниями. Однако если почка начинает не справляться со своими функциями, начинают нарастать явления почечной недостаточности. Когда это состояние достигает 2А-степени (при количестве креатинина в плазме крови равном 0,14-0,44 и скорости клубочковой фильтрации – 20-50%), пациент получает право пройти медико-санитарную экспертизу и получить группу инвалидности. Если у вас возникли вопросы, запишитесь на личный прием к нашим специалистам. Запись на сайте Добробут.ком и по вышеуказанным телефонам.

Источник

Агенезия почки причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Агенезия, или аплазия почки — это врожденной отсутствие одной или обеих почек. Агенезия обеих почек встречается крайне редко и несовместима с жизнью, а отсутствие одной почки может протекать практически бессимптомно, так как единственная почка забирает на себя всю функцию. Наблюдением и лечением больных с агенезией почки занимаются врачи нефрологи и урологи.

Причины и виды агенезии почки

Агенезия почки — врожденное заболевание, связано с нарушением формирования мочеполовой системы у плода. Факторами риска служат курение и алкоголизм матери, контакт с ионизирующим излучением или токсинами в первом триместре беременности. Выделяют:

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 09 Ноября 2021 года

Содержание статьи

Симптомы агенезии почки

Отсутствие одной почки может никак не проявлять себя длительное время. Чаще всего аплазия является случайной находкой при ультразвуковом или рентгенологическом исследовании. Симптомами, указывающими на агенезию, могут быть:

Методы диагностики

Диагноз “агенезия почки” может быть установлен на основании характерных жалоб, данных анамнеза болезни, в том числе информации о течении беременности, результатов объективного осмотра. В клинике “ЦМРТ” дополнительно применяют следующие диагностические методы:

Источник

Автор:

Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики

Рецензент:

Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, генетик

Агенезия почки у плода: что это такое

Неблагоприятные внешние факторы, влияющие на беременную женщину, иногда, вопреки всем защитным механизмам, могут приводить к нарушениям внутриутробного развития плода. У ребенка агенезия почки (двусторонняя или, что бывает чаще, односторонняя) встречается в 1 случае из 1100-1200 родов, и иногда эта патология становится довольно серьезным испытанием для родителей.

Что такое агенезия почки

Эта аномалия может быть полной или неполной. При полном отсутствии почки речь идет об агенезии. При наличии хотя бы части органа, говорят о его аплазии. Очень часто одновременно с отсутствием почки отмечается недоразвитие, частичное или полное отсутствие мочеточника. В последнем случае в мочевом пузыре нет даже устья мочеточника.

Чаще отсутствует орган с левой стороны, хотя возможна и правосторонняя аномалия. Двусторонний процесс встречается гораздо реже.

Симптомы аномалии

Одностороннее нарушение может не проявляться даже до достижения зрелого возраста. Нередко его обнаруживают случайно при обследовании по поводу других болезней. Впрочем, это более актуально для взрослых. Современные методы скрининга позволяют выявить аномалию у плода еще на ранних стадиях его развития, хотя это и довольно сложно.

При подозрении на агенезию или аплазию почки с рождения следует брать во внимание наличие таких сопутствующих аномалий, как:

Эти нарушения гораздо более заметны и заставляют опытного врача задуматься — нет ли у малыша и других аномалий, незаметных при обычном осмотре.

В течение жизни всю работу по очистке крови от «мусора» берет на себя вторая почка, которая еще во внутриутробном периоде увеличивается в размерах. Это называется «компенсаторная гипертрофия». Избыточный ее объем повышает риск разного рода заболеваний. Некоторые научные данные свидетельствуют о том, что со временем у таких людей возникает вначале гломерулопатия (ухудшение фильтрационной функции единственной почки), а затем и артериальная гипертензия. Правда, эту теорию еще исследуют.

Дети с аплазией почек (или агенезией) умирают в первые 2 суток от дыхательной недостаточности, так как из-за маловодия у них не развиваются легкие. Известны редкие случаи нормального развития дыхательных органов, но и тогда малыши погибают от почечной недостаточности в первые недели жизни.

Лечение агенезии почек

При двусторонней аномалии лечение невозможно. При односторонней форме агенезии почек у ребенка нет нужды в каком-либо вмешательстве, так как имеющийся орган вполне справляется с функцией очищения крови. Однако из-за того, что такие дети находятся в группе риска по различным почечным заболеваниям, их рано берут на учет нефролог или уролог. В случае развития инфекционных заболеваний их лечат по общим правилам, учитывая факт наличия единственной почки. При травмах врач обязан использовать все возможные методы, чтобы сохранить орган (у здоровых людей иногда удаление одной из почек при ее травме является операцией выбора).

Инвалидность при агенезии почки совсем не обязательна. Зачастую люди проживают вполне нормальную жизнь, ни разу не обратившись к врачу с почечными заболеваниями. Однако если почка начинает не справляться со своими функциями, начинают нарастать явления почечной недостаточности. Когда это состояние достигает 2А-степени (при количестве креатинина в плазме крови равном 0,14-0,44 и скорости клубочковой фильтрации – 20-50%), пациент получает право пройти медико-санитарную экспертизу и получить группу инвалидности. Если у вас возникли вопросы, запишитесь на личный прием к нашим специалистам. Запись на сайте Добробут.ком и по вышеуказанным телефонам.

Источник

У ребенка нет почки с рождения

Отсутствие почки

Отсутствие почки в связи с ее незакладкой встречается не так редко — у одного новорожденного на тысячу здоровых детей. Отсутствие почек с двух сторон встречается значительно реже и в 100% случаев приводит к гибели ребенка.

Без применения дополнительных методов обследования выявить заболевание достаточно сложно. Достаточно точно можно поставить диагноз после проведения экскреторной урографии и ультразвукового исследования.

Удвоение почки и мочеточника

Окончательная постановка диагноза производится после до обследования ребенка. Тактику обследования выбирает специалист.

Неправильное расположение почек

1. Высокая. Сюда относят такие почки, которые расположены в грудной полости. Такой грубый порок у детей встречается очень редко. Всегда при этом содержимое брюшной полости смещается в грудную. Мочеточник, отходящий от пораженной почки, имеет увеличенную длину.
2. Низкая. Эта разновидность патологии в свою очередь также имеет три формы:

3. Перекрестная. Почка покидает свое нормальное месторасположение и перемещается на противоположную сторону. Патология очень часто дополняется сращением почек между собой. Мочеточник, начинаясь на смещенной почке, затем переходит на «правильную» сторону и впадает в мочевой пузырь так же, как это было бы и в норме. Данная разновидность патологии встречается значительно реже, чем две предыдущих. Еще реже встречается перемещение на противоположную сторону обеих почек, когда правая из них становится левой, а левая — правой.

Наиболее распространенный признак заболевания — болевые ощущения, которые возникают в месте расположения аномальной почки во время перемены положения туловища в пространстве. Провоцирующими боль факторами являются также физические нагрузки, вздутие живота после приема грубой, плохо обработанной пищи. При перекрестной форме нарушения положения почки болевые ощущения всегда начинаются в подвздошной области и отражаются на противоположную сторону туловища, в пах.

Намного сложнее заподозрить по внешним проявлениям патологию у детей младенческого возраста, так как они не могут рассказать взрослому о своих болезненных ощущениях. У маленьких детей боль проявляется в виде общего беспокойства, плача, нарушения сна, отказов от кормления. Редко, при сильном болевом синдроме, грудной ребенок может реагировать на него рвотой. Все данные проявления весьма нехарактерны и могут наводить на мысли о самых различных заболеваниях. В дальнейшем в тканях пораженной почки всегда оседают болезнетворные микроорганизмы, развивается клиника того или иного воспалительного заболевания. При почке, расположенной в грудной полости, проявления бывают самыми разнообразными и напоминают признаки того или иного заболевания органов грудной полости.

Подковообразные почки

Данная патология является наиболее распространенной формой более обширной группы заболеваний, в которую входят различные варианты сращения почек между собой. Среди всех форм сращения по форме выделяют симметричные и несимметричные. Подковообразное сращение относится к первым. При этом почки соединяются между собой либо нижними, либо верхними, но всегда одноименными концами. Наиболее часто встречаемым вариантом является сращение нижних концов. Если рассматривать получившееся при этом образование, то внешне оно имеет вид подковы, откуда произошло название патологии. Такая двойная почка всегда располагается ниже, чем нормальные почки. Кровоснабжение также отличается от такового в норме. Как и при нарушении положения почек, сосудов много, и они тонкие.

Между сросшимися почками имеется промежуточная часть, которая образована либо соединительной, либо нормальной почечной тканью.

Подозрения на врожденный порок усиливаются, если в раннем возрасте у ребенка выявляются признаки инфекции почек и мочевыводящих путей.

При ощупывании живота руками определяется своеобразное плотное образование в нем. Однако точно можно установить диагноз только при проведении ультразвукового исследования, при котором можно непосредственно увидеть форму, размеры и расположение почек и других органов.

Кисты почек

Патология достаточно распространена, но выявляется очень редко, так как в большинстве случаев заболевание протекает без внешних проявлений и без нарушения самочувствия ребенка. В ряде случаев выявить патологию возможно только уже в очень позднем возрасте. Наиболее часто встречается заболевание под названием поликистоза почек.

Поликистоз почек — это наследственное заболевание, при котором страдают обе почки. Развивается заболевание в первые две недели формирования эмбриона в результате нарушения нормального образования почечной ткани.

Почки больного новорожденного имеют большие размеры, неправильную форму за счет того, что имеется большое количество кист в почечной ткани. Кисты имеют самые различные размеры — от микроскопических до гигантских, могут сдавливать нормальную почечную ткань и нарушать ее функции. Кроме того, у некоторой части больных детей обнаруживаются кисты в печени и селезенке, реже они могут располагаться в легких, поджелудочной железе, яичниках.

Выраженность проявлений порока напрямую связана со степенью распространенности кист и их величиной. В младенческом возрасте заболевание проявляется только у детей с крайне неблагоприятным течением. Повышается содержание в моче лейкоцитов, эритроцитов, моча выделяется в течение суток с неизменно низким удельным весом. Очень часто повышается артериальное давление. В итоге очень быстро развивается хроническая почечная недостаточность, и ребенок может погибнуть.

При благоприятном течении заболевание не диагностируется у маленьких детей. Первые признаки его появляются лишь у детей более старшего возраста. Ребенка начинают беспокоить постоянные ноющие боли в области поясницы, быстро наступающая утомляемость. При наличии осложнений появляются также признаки воспалительных заболеваний почек и повышение артериального давления. Очень часто у таких детей имеются родственники, страдающие схожей патологией.

Наиболее эффективными методами для выявления заболевания являются ультразвуковое исследование, экскреторная урография, компьютерная томография.

Основным видом лечения таких детей должна быть медикаментозная терапия. Но лекарственных препаратов, влияющих на развитие и течение самого заболевания, в настоящее время нет. Поэтому все мероприятия направлены на борьбу с уже развившимися осложнениями и их предупреждение. Если же заболевание протекает тяжело и практически утрачиваются функции обеих почек, то прибегают к методикам постоянного очищения крови — гемодиализу или даже пересадки почки.

Как уже говорилось , основным методом постановки диагноза у детей с кистой почки является ультразвуковое исследование. Также очень эффективна компьютерная томография.

(с) Шкляев Дмитрий Павлович, нефролог, г.Хабаровск

Сеть медицинских центров «Клиника современных технологий» в Хабаровске предоставляет широкий спектр профессиональных медицинских услуг в различных областях, среди которых: кардиология, гастроэнтерология, офтальмология, гинекология, урология и многие другие. Многопрофильный центр «КСТ» имеет всю необходимую сертификацию, дружелюбную атмосферу, а так же новейшее оборудование и опытных профессионалов которые помогут вам по доступным ценам в Хабаровске. Обращайтесь к нам оставив заявку на сайте или позвоните нам по телефону +7 (4212) 48-88-88

Наши специалисты

Штат «Клиники современных технологий» сформирован из опытных специалистов. Диагностика и лечение проводятся врачами, работающими в таких направлениях, как хирургия, неврология, урология, педиатрия, эндокринология, кардиология и т. д. Несмотря на высокий уровень профессионализма, наши сотрудники продолжают шлифовать свои навыки и знания, регулярно повышают квалификацию. Доверьте своё здоровье опытным врачам!

В «Клинике современных технологий» очень внимательно относятся к формированию штата. У нас работают настоящие профессионалы, которые всегда готовы оказать помощь пациентам. Они смогут найти подход как к взрослому человеку, так и к ребёнку. Точная диагностика, грамотное лечение, успешная реабилитация − всё это возможно при обращении в «Клинику современных технологий». Мы стоим на страже вашего здоровья.

Источник

Эмбриональные аспекты врожденных аномалий почек и мочевых путей (cakut-синдром)

Васильев А.О., Говоров А.В., Пушкарь Д.Ю.

Кафедра урологии ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова Минздрава России, Россия, Москва

Адрес: 127206, Москва, ул. Вучетича д. 21, корп. 2, тел. 8(495)6113129 Эл.почта: alexgovorov@newmail.ru, alexvasilyev@me.com, pushkardm@mail.ru

Введение. Спектр врожденных аномалий почек и мочевых путей чрезвычайно широк и варьирует от легких и бессимптомных пороков, таких как удвоение мочеточника до тяжелых, подчас не совместимых с жизнью, таких как двусторонняя почечная агенезия или дисплазия. В результате тесной эмбриогенетической связи мочевой и половой систем человека аномалии развития органов мочевой системы (ОМС) в 33% случаев связаны с пороками развития половых органов, что в дальнейшем может приводить к развитию бесплодия. В общем числе поражений аномалии развития ОМС составляют в среднем 25% от общего числа всех генетических пороков, диагностируемых внутриутробно [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочеполовой системы одна из самых многочисленных групп врожденных аномалий, включающих поражение почек, мочеточников, мочевого пузыря, уретры, а также мужских и женских гениталий.

CAKUT может быть как составнойчастью различных мультиорганных г енетических синдромов, так и самостоятельным поражением. В составе других генетических синдромов CAKUT описан приблизительно при 500 мультиорганных синдромах, как например, синдром почечного кистоза и сахарного диабета [7]. По данным Renkema K.Y. и соавт. до 10% изолированных форм CAKUT-синдрома могут быть сопряжены с наследственным фактором. В большинстве случаев семейных форм у ближайших родственников состояние протекает бессимптомно [8]. К синдрому CAKUT относят почечную дисплазию с/без гипоплазии, обструкцию мочевого тракта и пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) (Таблица 1).

К основным причинам развития CAKUT-синдрома относят одновременную мутацию генов PAX2 и EMX2. Исследования показали отсутствие подобной мутации генов у здоровых эмбрионов мышей и у человека, причем у людей оба гена находятся на хромосоме 10 q и их мутация сопровождается полнойд еструкцией хромосомы [9]. Изучив роль PАХ2 в развитии ОМС, Chuary Ya. пришел к выводу, что отрицательное влияние на нефрогенез оказывает взаимоотношение исследуемого гена с такими транскрипционными факторами, как Gdnt, Ret, SHH, Wnt4, Fgt [10].

Таблица 1. Структура CAKUT-синдрома

Для полного понимания причин возникновения врожденных аномалий развития мы считаем целесообразным кратко изложить основные этапы эмбриогенеза ОМС [11].

Внутриутробное развитие человека продолжается в среднем 280 суток, в течение которых принято выделять три периода: начальный (1-я нед.), зародышевый (2-8-я нед.), плодный (с 9-й нед. развития до рождения). К концу зародышевого периода завершается закладка основных эмбриональных зачатков тканей и органов. В процессе эмбриогенеза человека последовательно закладываются три парных выделительных органа: передняя почка или предпочка (pronephros), первичная почка (mesonephros) и постоянная (окончательная) почка (metanephros).

Предпочка образуется из передних 8-10 сегментных ножек (нефротомов) мезодермы и состоит из эпителиальных трубочек, один конец которых слепо замкнут, а другой конец обращен в сторону сомитов, где канальцы, объединяясь, формируют мезонефральный (Вольфов) проток. У зародыша человека предпочка не функционирует в качестве мочеобразующего органа и вскоре после закладки подвергается обратному развитию. Мезонефральный проток сохраняется и растет в каудальном направлении.

Первичная почка формируется из большего числа нефротомов (до 25), расположенных в области туловища зародыша. С течением времени сегментные ножки отделяются от сомитов и спланхнотома и превращаются в слепые канальцы первичной почки. Канальцы растут по направлению к мезонефральному протоку и одним концом сливаются с ним. Навстречу к другому концу канальца первичной почки растут сосуды от аорты, которые распадаются на капиллярные клубочки. Каналец своим слепым концом обрастает капиллярный клубочек, образуя капсулу клубочка. Капиллярные клубочки и капсулы вместе формируют почечные тельца. Возникший при развитии предпочки мезонефральный проток открывается в заднюю кишку

Закладка окончательной почки происходит на 2-м мес. внутриутробного развития, но окончательное ее развитие завершается лишь после рождения ребенка. Эта почка образуется из двух источников мезонефрального протока и нефрогенной ткани. Последняя представляет собой не разделенные на сегментные ножки участки мезодермы в каудальной части зародыша. Мезонефральный проток растет по направлению к нефрогенному зачатку, и из него в дальнейшем формируются мочеточник, почечная лоханка с почечными чашками, а от последних возникают выросты, превращающиеся в собирательные протоки и трубочки. Эти трубочки играют роль индуктора при развитии канальцев в нефрогенном зачатке. Из последнего образуются скопления клеток, которые превращаются в замкнутые пузырьки. Разрастаясь в длину, пузырьки превращаются в слепые почечные канальцы, которые в процессе роста S-образно изгибаются. При взаимодействии стенки канальца, прилежащей к слепому выросту собирательной трубочки, происходит объединение их просветов. Противоположный слепой конец почечного канальца приобретает вид двуслойной чаши, в углубление которой врастает клубочек артериальных капилляров. Здесь формируется сосудистый клубочек почки, который вместе с капсулой образует почечное тельце. Образовавшись, окончательная почка начинает быстро расти и с 3-го мес. оказывается лежащей выше первичной почки, которая во второй половине беременности атрофируется.

Воздействие неблагоприятных факторов на организм беременной женщины в зародышевый период (с 4 по 8 нед.) может привести к агенезии почек и мочеточников, эктопии устья мочеточника, образованию дополнительного мочеточника со слепым концом или слабо развитой почкой.

Воздействие различных неблагоприятных факторов на 9-12 нед. развития может привести к формированию ретрокавального, ретроилиакального мочеточника, гетеролокальной дистопии почек и мочеточников, эктопии устья мочеточников, формированию сужений или клапанов различных отделов мочеточников, недостаточности складок слизистой устья мочеточников, врожденному недоразвитию или отсутствию мышечного слоя, высокому отхождению мочеточника от почечной лоханки.

В плодный период (с 13-й недели) возможно формирование извилистости мочеточника, его изгибов, укорочения, удлинения, дисбаланса сократительной функции, врожденной недостаточности иннервационного аппарата и дисплазии мочеточника [12].

Онтогенетические механизмы, лежащие в основе этиологии аномалий развития и CAKUT-синдрома являются многофакторными. Многие из них были получены путем вскрытия человеческих эмбрионов, другие – в эксперименте на животных. Подробная их характеристика представлена на рисунке 1 [5].

Рис.1. Онтогенетические основы формирования CAKUT-синдрома. Пунктирной стрелкой указана перекрестная аномалия.

Материалы и методы. Были проанализированы источники в англоязычной литературе, поиск которых проводили по базам данных Cochrane Library’s, Medline (Pubmed, BioMedNet), Scopus и Biosis, используя ключевые слова «аномалии развития», «врожденные пороки развития», «CAKUT», «эмбриогенез органов мочевыой системы».

Обсуждение. Проявление врожденных пороков ОМС, в том числе CAKUT-синдрома, достаточно полно отражено в мировой литературе, однако данным аномалиям характерны особенности, которые до конца не изучены. Например, такие аномалии как стеноз лоханочно-мочеточникового сегмента (ЛМС), атрезия и мультикистозная дисплазия почки чаще всего являются односторонними; пренатальный гидронефроз новорожденных, связанный с ПМР и первичным мегауретером в подавляющем большинстве находят у мужчин [13, 14]. Некоторые из описанных аномалий часто развиваются одновременно [15]. Например, гипоплазия и дисплазия часто сопровождаются ПМР или стенозом ЛМС, атрезией ипсилатеральной или контралатеральной почки.

Самым распространенной врожденной аномалией ОМС является удвоение мочеточника, которое может быть полным и неполным. Неполное удвоение часто протекает вместе с раздвоением чашечно-лоханочной системы (ЧЛС). Большинство случаев протекает бессимптомно, однако риск инфицирования верхних мочевых путей возрастает в 20 раз [16]. Atwell J.D. и соавт. при обследовании 30 детей с неполным удвоением мочеточника пришли к выводу, что данная аномалия носит аутосомно-доминантный тип наследования, поскольку до 66% родственников первой степени родства имели такое же поражение [17].

Обструкция ЛМС является наиболее частой причиной антенатального гидронефроза и встречается с частотой 1 на 1000-1500 новорожденных [18]. Из всех известных причин развития данной аномалии большинством авторов высказывается предположение, что неполная мускуляризация мочеточника и чрезмерный апоптоз гладкомышечных клеток являются основными [19, 20].

В случае сращения нижних полюсов почек происходит образование подковообразной почки, расположенной в большинстве случаев ниже, чем обычно. В редких случаях наличие подковообразной почки связано с обструкцией ЛМС и инфицированием мочевых путей, гематурией и пальпируемой абдоминальной массой. Одним из наилучших вариантов лечения данной аномалии является трансперитонеальная лапароскопическая пиелопластика, позволяющая детально рассмотреть ЧЛС почки и наличие аномалий почечных сосудов [21].

Клапан задней уретры считается наиболее распространенной причиной обструкции нижних мочевых путей у новорожденных и эмбрионов мужского пола [22]. С данным пороком развития часто описывают синдром сливового живота, который по частоте встречаемости составляет 3,8 на 100 000 новорожденных мужского пола и характеризуется врождѐнным отсутствием, недостаточностью или гипоплазией мышц брюшной стенки в сочетании с мегацистисом, расширением мочеточников и простатического отдела уретры, а также двусторонним крипторхизмом. Одними из возможных методов лечения в данной ситуации является выполнение пузырно-амниотического шунтирования или выполнение везикоцентеза после рождения. Отличительной особенностью является характерный морщинистый вид передней брюшной стенки после операции, давший название этому синдрому [23, 24].

В большинстве случаев проявление обструктивной почечной дисплазии (в частности, мегацистис) может быть обнаружено при УЗИ плода, тогда как расширение мочеточника, чашечек или лоханки может быть заподозрено только при тщательном обследовании. Гистологическая картина может быть различной в зависимости от срока внутриутробной обструкции и включает сжатое мозговое вещество в результате избыточного гидростатического давления, создаваемого накопленной мочой в области малого таза [25]. К наиболее распространенным и изученным синдромам почечной дисплазии (группа цилиопатий) относят синдром Меккеля-Грубера, синдром Жубера, синдром короткого ребра, синдром Барде-Бидля, синдром асплении или полисплении и VACTER-L.

Синдром Меккеля-Грубера был впервые описан немецким биологом F. Meckel в 1822 году. Частота проявления у новорождѐнных составляет 1:9000. Синдром, как правило, приводит к летальному исходу в раннем детстве из-за тяжелой патологии почек и центральной нервной системы и характеризуется сочетанием поликистоза почек, аномалии развития центральной нервной системы (затылочное энцефалоцеле), фиброзных изменений печени и полидактилии [26] Синдром является генетически гетерогенным, аутосомно-рецессивным заболеванием. В настоящее время известно около 10 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома, среди которых MKS1, TMEM216, TMEM67 и др.

Синдром Жубера редкая аутосомно-рецессивная патология, характеризующаяся полным отсутствием или недоразвитием червя мозжечка, умственной отсталостью, дистрофией сетчатки, глазной колобомой, нистагмом, полидактилией, кистозной почечной дисплазией и врожденным фиброзом печени. Синдром впервые описала M. Joubert в 1969 г. при обследовании четырех новорожденных в одной французско-канадской семье. Распространенность заболевания почек (кистозная почечная дисплазия и тубулоинтерстициальный нефрит) при синдроме Жубера и связанных с ними нарушений составляет в среднем 30% [27].

Синдром короткого ребра – генетическая патология, также относящаяся к группе цилиопатий и характеризующаяся наличием коротких рѐбер, укороченных конечностей, полидактилии и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Традиционно различают четыре подтипа этого синдрома: синдром Салдино — Нунана, синдром Маевского (Majewski syndrome), синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome) и синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome) [28]. Гистологическая картина почек схожа с таковой при синдромах Меккеля-Грубера и Жубера. Большинство генов, ассоциированных с синдромом короткого ребра, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта. Наиболее изучены мутации в гене NEK1 и TTC21B [29, 30].

Синдром Барде—Бидля является генетически гетерогенным заболеванием и встречается с частотой 1:120000 новорожденных. Характеризуется наличием как минимум четырѐх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. К вторичными симптомам могут быть отнесены диабет, фиброз печени, атаксия, различные расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов, аносмия и потеря слуха. Известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома [31].

В 1959 г. Ivemark B.L. и соавт. был описан вариант почечно-печеночноподжелудочной дисплазии в сочетании с аспленией [32]. В настоящее время в литературе отражено не более 10 сообщений, описывающих детей с данным аутосомно-рецессивным синдромом, характуризующимся мультикистозной дисплазией почки, печени и поджелудочной железы, недоразвитием легких, пороками сердца и в большинстве случаев приводящих к ранней младенческой смертности. На молекулярном уровне изучены два гена, мутация которых приводит к развитию данного состояния: NPNP3 и NEK8. Макроскопически отчетливо видна мультикистозная дисплазия почки [33].

Ассоциация VACTER-L — группа сочетанных аномалий развития, название которой составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома [34]:

Выводы. Врожденные аномалии почек и мочевых путей группа состояний с различной степенью тяжести, многие из которых требуют междисциплинарного подхода для точной диагностики и улучшения последующего лечения. Учитывая, что многие из описанных врожденных аномалий являются наследственными, достижения в пренатальной диагностике, фетальной хирургии, а также целенаправленной терапии позволят улучшить прогноз и качество жизни новорожденных.

Литература

1. dos Santos Junior, A.C. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: an embryogenetic review / A.C. dos Santos Junior, D.M. de Miranda, Silva A.C. e Simões // Birth Defects Res C Embryo Today. – 2014, Vol. 102, №4 – P. 374-381.

2. Пытель, А.Я. Избранные главы урологии и нефрологии. Часть 1 / А.Я. Пытель, С.Д. Голигорский. Л.: Медицина, 1968. 312 с..

3. Yerkes, E. Role of angiotensin in the congenital anomalies of the kidney and urinary tract in the mouse and the human / E. Yerkes, H. Nishimura, Y. Miyazaki // Kidney Int. – 1998; Vol. 67, P. 75–77.

4. Toka, H.R. Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract / H.R. Toka, O. Toka, A. Hariri, H.T. Nguyen // Samin Nephril. – 2010, Vol. 30, №4 – P. 374– 386.

5. Pope, J.C. IV. How they begin and how they end classic and new theories for the development and deterioration of congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT / J.C. Pope IV, J.W. Brock III, M.C. Adams // JASN. – 1999, Vol. 10, №9 – P. 2018–2028.

6. Loane, M. EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe / M. Loane, H. Dolk, A. Kelly // Birth defects Res A Clin Mol Teratol. – 2011, Vol. 91, №1 – P. 31-43.

7. Эрман, М.В. Нефрология детского возраста / М.В. Эрман. СанктПетербург: СпецЛит, 2010. 683 с.

8. Renkema, K.Y. EUCAKUT consortium/Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) / K.Y. Renkema, P.J. Winyard, I.N. Skovorodkin // Nephrol. Dial. Transplant. – 2011, Vol. 26, №12 – P. 3843–3851.

9. Boualia, SK. Vesicoureter Reflux and Other Urinary Tract Malformation in Mice Compaund / S.K. Boualia, Y. Gartan, I. Murawski // PRoS One. – 2011, Vol. 6, №6 –P. 215–224.

10. Chuary, Ya. The role of PAX2 is regulation of kidney development and kidney diseases / Ya Chuary, // Ya Chion. – 2011, Vol. 33, №3 – P. 231– 238.

11. Афанасьев, Ю.И. Гистология, эмбриология, цитология. 6-е издание / Ю.И. Афанасьев, Н.А. Юрина. – М.: ГЭОТАР-Медиa, 2012. – 800 с.

12. Zwolińska, D. Genetics of congenital anomalies of the kidney and urinary tract / D. Zwolińska, D. Polak-Jonkisz, I. Makulska // Postepy Hig Med Dosw. – 2011, Vol. 15, №65 – P. 829-837.

13. Uehling, D.T. Urologic implications of the VATER association / D.T. Uehling, E. Gilbert, R. Chesney // J Urol. – 1983, Vol. 129, P. 352–354.

14. Solomon, B.D. VACTERL/VATER association / B.D. Solomon // Orphanet J Rare Dis. – 2011, Vol. 6, P. 6.

15. Atiyeh, B. Contralateral renal abnormalities in multicyctic-dysplastic kidney disease / B. Atiyeh, D. Husmann, M. Baum // J Pediatr. – 1992, Vol. 121, P. 6567.

16. Decter, R. Renal duplication and fusion anomalies / R. Decter // Pediatr Clin North Am. – 1997, Vol. 44, P. 1323–1341.

17. Atwell, J.D. Familial incidence of bifid and double ureters / J.D. Atwell, P.L. Cook, C. Howell // Arch Dis Child. – 1974, Vol. 49, P. 390–393.

18. Williams, B. Pathophysiology and treatment of ureteropelvic junction obstruction / B. Williams, B. Tareen, M.I. Resnick // Curr Urol Rep. – 2007, Vol. 8, P. 111–117.

19. Aoki, Y. Id2 haploinsufficiency in mice leads to congenital hydronephrosis resembling that in humans / Y. Aoki, S. Mori, K. Kitajima // Genes Cells. – 2004, Vol. 9, P. 1287–1296.

20. Kajbafzadeh, A.M. Smooth muscle cell apoptosis and defective neural development in congenital ureteropelvic junction obstruction / A.M. Kajbafzadeh, S. Payabvash, A.H. Salmasi // J Urol. – 2006, Vol. 176, P. 718–723.

21. Blanc, T. Laparoscopic pyeloplasty in children with horseshoe kidney / T. Blanc, E. Koulouris, N. Botto // J Urol. – 2014, Vol. 191, P. 1097–1103.

22. Quintero, R.A. In utero management of fetal lower urinary tract obstruction with a novel shunt: a landmark development in fetal therapy / R.A. Quintero, L.A. Gomez, L.A. Castro, C. Bermudez // J Matern Fetal Neonatal Med. – 2010, Vol. 23, P. 806–812.

23. Tonni, G. Prune-belly syndrome: case series and review of the literatura regarding early prenatal diagnosis, epidemiology, genetic factors, treatment, and prognosis / G. Tonni, V. Ida, V. Alessandro, M.P. Bonasoni // Fetal Pediatr Pathol. – 2013, Vol. 31, P. 13–24.

24. Granberg, C.F. Genetic basis of prune belly syndrome: Screening for HNF1β gene / C.F. Granberg, S.M. Harrison, D. Dajusta // J Urol. – 2012,Vol. 187, P. 272–278.

25. Yosypiv, I.V. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: a genetic disorder? / I.V. Yosypiv // Int J Nephrol. – 2012, Vol. 90, P. 83-90.

26. Opitz, J.M. Annals of morphology. Meckel on developmental pathology / J.M. Opitz, R. Schultka, L. Göbbel // Am J Med Genet. – 2006, Vol. 140A, P. 115– 128.

27. Joubert, M. Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic apnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation / M. Joubert, E. JeanJacques, J.P. Robb, F. Anderman // Neurology. – 1969, Vol. 19, P. 813–825.

29. Thiel, C. NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type Majewski / Thiel, A. Giessl //Am J Hum Genet. – 2011, Vol. 88, P. 106–114.

Источник