узи ребенка и фото после рождения ребенка

Фото УЗИ при беременности, фото плода при УЗИ во время беременности

4-5 недель

В заключении будет указано: Маточная беременность малого срока.

5-6 недель

В стенке желточного мешка образуются очаги эритропоэза, которые формируют капиллярную сеть, поставляя эритробласты (ядерные эритроциты) в первичную кровеносную систему плода. Желточный мешок является источником первичных половых клеток, которые мигрируют из его стенки к закладкам гонад эмбриона. До 6-й недели после оплодотворения желточный мешок, играя роль «первичной печени», продуцирует многие важные для эмбриона белки — альфа-фетопротеин, трансферрины, альфа2-микроглобулин. К концу I триместра беременности этот провизорный орган перестает функционировать и редуцируется.

Нормальные размеры желточного мешка 2-6 мм. Если в плодном яйце визуализируются два желточных мешка, значит это монохориальная многоплодная беременность. Но если внутри плодного яйца виден один желточный мешок, а эмбрион ещё отчётливо не визуализируется, то это всё ещё может оказаться монохориальная моноамниотическая двойня.

Эмбрион в начале 5-й недели практически неразличим на стенке желточного мешка, но уже к концу недели копчико-теменной размер (КТР) эмбриона достигает 3 мм.

СВД плодного яйца 11-16 мм.

Наличие одного желточного мешка, одного эмбриона и одного пульсирующего сердца в подавляющем большинстве случаев говорит об одноплодной беременности. Но в очень редких случаях это могут в последствии оказаться неразделившиеся близнецы.

СВД плодного яйца 13-23 мм. КТР эмбриона 4-9 мм.

До этого срока хорион имеет кольцевидную форму, окружает плодное яйцо со всех сторон и пока ещё нельзя сказать к какой стенке матки прикрепился эмбрион.

В случае монохориальной двойни ещё не видно амниотических оболочек и при наличии двух желточных мешков всё ещё нельзя сказать является ли данная беременность моно или диамниотической. Если плодное яйцо содержит два желточных мешка и два плода с наличием сердечной активности, в последующем количество амниотических полостей может быть больше, чем количество плацент (монохориальная диамниотическая) или одинаковым (монохориальная моноамниотическая). В этом случае точно определить амниональность возможно после 8 недель, когда амниотические оболочки начинают четко визуализироваться.

ЧСС эмбриона 130-160 ударов в минуту.

СВД плодного яйца 24-30 мм, КТР эмбриона 9-15 мм.

ЧСС эмбриона увеличивается до 160-180 ударов в минуту.

СВД плодного яйца 31-37 мм. КТР эмбриона 16-22 мм.

Продолжается развитие эмбриона. Уже отчётливо видны ручки ножки, а на хорошем аппарате порой удаётся разглядеть даже пальчики на руках и ногах. Частота сердцебиения на этом сроке достигает 170-190 ударов в минуту. Шевеления эмбриона становятся активными, и есть работы, показывающие, что чем активнее ребёнок, тем длиннее будет пуповина (хотя тут может быть и обратная зависимость).

СВД плодного яйца 38-44 мм. КТР эмбриона 23-30 мм.

Источник

Первое УЗИ малыша до года: что смотрят

Здоровье — пожалуй самая большая ценность в жизни каждого человека. Поэтому заботится о нем необходимо с самого рождения. Большую часть патологий можно выявить и успешно излечить в первый год жизни ребенка. На помощь приходят современные методы диагностики, например, УЗИ, в Симферополе которое можно сделать у нас.

Какие виды УЗИ проводят грудничкам

Ультразвуковая диагностика — это не только информативный метод обследования, но ещё и безопасный, не требующий особой предварительной подготовки. Именно поэтому она показана младенцам.

Если нет особых показаний, то УЗИ проводят в возрасте одного месяца. Таким способом обследуют:

Ультразвуковое исследование головы — нейросонографию — можно проводить уже на третий день от рождения по следующим показаниям:

Такое обследование возможно благодаря наличию родничков у малышей, когда кости черепа ещё не полностью срослись и подвижны. Таким образом выявляют структурные изменения в головном мозге, а также нарушения кровоснабжения.

При УЗИ брюшной полости обследуются печень, поджелудочная железа, желчный пузырь и желчевыводящие пути, селезёнка, брюшная аорта и лимфоузлы. Смотрят на изменения в структуре, форме и размерах органов. На УЗИ почек обследуют не только их, но и надпочечники, а также другие органы выделительной системы.

Важным является исследование сердца — эхокардиография. Она позволяет оценить работу человеческого мотора, его структуру и состояние сосудов, выявить пороки развития на раннем этапе.

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов проводится в связи с вероятностью их недоразвития или дисплазии. Особенно важно провести такое обследование малышам с наследственной предрасположенностью к такой проблеме, находившимся в тазовом предлежании в утробе матери, при маловодной и многоплодной беременности, инфекций, разрушающих сустав.

Ищете, где сделать УЗИ в Симферополе по доступной цене? Обращайтесь к нам.

Новости

Зачем делать УЗИ в разных триместрах беременности

Первое УЗИ малыша до года: что смотрят

УЗИ вилочковой железы: зачем назначают и что показывает обследование

УЗИ желудка: что показывает, как проходит, подготовка

Контакты для связи

Симферополь,просп. Победы, 33а

Режим работы call-центра:
Пн-Вс: с 7:00 до 22:00

Источник

УЗИ для определения пола ребенка

Все клиники сети ЦМРТ оснащены современным высокоточным оборудованием. УЗИ и другие виды диагностики проводят опытные и квалифицированные специалисты.

Консультация специалиста после диагностики

Одно из преимуществ УЗИ-мониторинга беременности — распознавание пола будущего ребенка на довольно раннем сроке. Это удовлетворит любопытство родителей и даст возможность лучше подготовиться к рождению малыша (приобрести необходимые вещи).

Рассказывает специалист ЦМРТ

Дата публикации: 23 Сентября 2021 года

Дата проверки: 23 Сентября 2021 года

Содержание статьи

На каком УЗИ узнают пол ребенка

На каком УЗИ скрининге определяют пол ребенка. Всего за гестационный период проводят три плановых обследования на сроках:

Опытный сонолог работающий на современной установке может определить биологический пол плода при первом скрининге. Но точность полученных результатов составляет примерно 60%. Часто положение плода исключает видимость промежности. Тогда режим 3D помогает определить пол ребенка на УЗИ 20 недель с точностью в 95%.

Когда определение пола наиболее точно

Практически безошибочно узнать по УЗИ кого ждать, мальчика или девочку можно по достижении восемнадцатой акушерской недели. Самые достоверные результаты получают на сроке 20–24 недели. На втором скрининге легче определить пол на УЗИ и зафиксировать с помощью фото. Если это невозможно из-за положения ребенка во время второго УЗИ беременности, остается определить пол ребенка на этапе третьего скрининга.

Этапы развития первичных половых признаков у плода

На 13 неделе внутриутробного развития плода начинается формирование половых органов из полового бугорка.

У мальчиков половые складки преобразуются в мошонку, бугорок в пенис. У девочек мочеполовые складки и губно-мошоночные бугорки трансформируются в малые и большие половые губы, мочеполовая борозда преобразуется в преддверие влагалища.

Полное формирование заканчивается на 20-22 неделе, тогда можно идентифицировать биологический пол ребенка с точностью 99%.

Вспомогательные признаки

На каком УЗИ определяют пол ребенка по вспомогательным признакам. Половой бугорок виден у эмбриона в начале третьего месяца гестации. Определение пола на данном сроке возможно методом расчета угла пересечения линий средне-сагиттального сечения через половой бугорок и поперечной по коже крестцово-копчиковой области. Угол пересечения менее 30° означает, что родится девочка, более — мальчик. Точность определения пола данным методом на сроке 12 недель составила почти 99%.

Нюансы исследования

Существуют случаи, при которых не представляется возможным определить пол будущего ребенка на скрининге второго или третьего триместра:

Какой процент ошибок при диагностировании половой принадлежности на УЗИ

Может ли ошибиться УЗИ с полом ребенка? Да, это возможно в некоторых случаях. Когда обследование проводят на устаревшем аппарате, при исследовании на маленьком сроке беременности. Поэтому важно выбирать хорошо оснащенные диагностические центры, следовать рекомендациям ведущего беременность акушера-гинеколога по соблюдению сроков скрининга.

Вероятность ошибки при проведении обследования на современной установке составляет всего 0,02%.

Пройти УЗИ в клиниках ЦМРТ

Пройти УЗИ скрининг беременности любого триместра, определить развитие и пол плода можно в сети диагностических клиник ЦМРТ. Каждый центр оснащен современным высокоточным оборудованием, исследования проводят опытные врачи-сонологи.

Получить подробную информацию, записаться на обследование и дальнейший прием акушера-гинеколога можно по общему номеру телефона, указанному на сайте.

Источник

Узи ребенка и фото после рождения ребенка

На сегодняшний день Перинатальный центр остается одним из медицинских учреждений, не перепрофилированных для лечения пациентов с коронавирусной инфекцией.

В период сложившейся эпидемиологической обстановки хотим обратить внимание, что у нас одноместные палаты, а это значит:
— вы сможете проводить время со своим малышом только наедине;
— ежедневный осмотр врачами малыша и мамы проводится в индивидуальном порядке в палате;
— отсутствуют контакты с другими пациентами;
— запрещены посещения родственниками;
— питание по графику с разграничением по времени;
— уникальная современная вентиляционная система, в каждой палате установлен фильтр тонкой очистки (Hepa H13),что дает 99% очистку воздуха от вирусов, бактерий и токсичной пыли.

При входе всем пациентам проводят измерение температуры тела, в случае повышения температуры более 37˚С пациент в Перинатальный центр не допускается.

Данные меры исключают риск заражения коронавирусной инфекцией.

Уважаемые пациенты!

В связи с ростом заболеваемости новой коронавирусной инфекцией (COVID-19) в Ярославской области, в соответствии с приказом Департамента здравоохранения и фармации Ярославской области от 04.10.2021 № 971/1 в ГБУЗ ЯО «Областной перинатальный центр» приостанавливается оказание плановой круглосуточной медицинской помощи по профилю ГИНЕКОЛОГИЯ, с целью обеспечения оказания населению экстренной медицинской помощи по профилю гинекология.

Информация о сроках возобновления плановых операций по профилю гинекология, будет размещена на сайте учреждения.

АКТУАЛЬНЫЕ НОВОСТИ!

Уважаемые пациенты.

⚡⚡⚡ Информация для сопровождающих лиц

В связи с повышенным риском распространения COVID-19 нахождение лиц, сопровождающих пациентов амбулаторных отделений, в здании Перинатального центра не допускается. Вход в здание Перинатального центра разрешен только сопровождающим недееспособных пациентов и пациентов с ограниченными возможностями.

⚡⚡⚡ Информация для пациентов с бесплодием, нуждающихся в проведении ВРТ

В соответствие с приказом Минздрава РФ от 31.07.2020 №803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению», который вступил в силу 01.01.2021, наличие показаний к проведению программ ВРТ осуществляет лечащий врач. Он же оформляет направление на проведение лечение бесплодия методом ЭКО.

Для получения направления необходимо обратиться на консультацию к врачу-репродуктологу отделения охраны репродуктивного здоровья ГБУЗ ЯО «Областной перинатальный центр», который принимает решение о направлении на программу ЭКО. Запись по телефону регистратуры (4852) 78-81-96.

Развитие ребенка по неделям

Будущим мамам всегда любопытно, как идет развитие плода во время, когда его ждут с таким нетерпением. Поговорим и посмотрим на фото и картинки, как же растет и развивается плод по неделям.

Что же делает пузожитель целых 9 месяцев в животике у мамы? Что чувствует, видит и слышит?

Беременность: развитие плода по неделям

Начнем рассказ о развитии плода по неделям с самого начала — от момента оплодотворения. Плод возрастом до 8ми недель называют эмбрионом, это происходит до формирования всех систем органов.

Развитие эмбриона: 1-я неделя

Яйцеклетка оплодотворяется и начинает активно дробиться. Яйцеклетка направляется к матке, по пути освобождаясь от оболочки.

На 6—8й дни осуществляется имплантация яйца — внедрение в матку. Яйцо оседает на поверхность слизистой оболочки матки и используя хориальные ворсинки прикрепляется к слизистой матки.

Развитие эмбриона: 2–3 недели

Картинка развития эмбриона на 3-ей неделе.

Эмбрион активно развивается, начиная обосабливаться от оболочек. На данном этапе формируются зачатки мышечной, костной и нервной систем. Поэтому этот период беременности считают важным.

Развитие эмбриона: 4–7 недели

Развитие плода по неделям в картинках: неделя 4

Развитие плода по неделям фото: неделя 4

Фото эмбриона до 6й недели беременности.

Развитие плода по неделям фото: неделя 5

На 7й неделе определяются зачатки глаз, живот и грудь, а на ручках проявляются пальцы. У малыша уже появился орган чувств — вестибулярный аппарат. Длина эмбриона — до 12 мм.

Развитие плода: 8я неделя

Развитие плода по неделям фото: неделя 7-8

У плода определяется лицо, можно различить ротик, носик, ушные раковины. Головка у зародыша крупная и ее длина соотносится с длиной туловища; тельце плода сформировано. Уже существуют все значимые, но пока еще не полностью сформированные, элементы тела малыша. Нервная система, мышцы, скелет продолжают совершенствоваться.

Развитие плода на фото уже чувствительные ручки и ножки: неделя 8

У плода появилась кожная чувствительность в области ротика (подготовка к сосательному рефлексу), а позже в области личика и ладошек.

На данном сроке беременности уже заметны половые органы. Жаберные щели отмирают. Плод достигает 20 мм в длину.

Развитие плода: 9–10 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 9

Пальчики на руках и ногах уже с ноготками. Плод начинает шевелиться в животе у беременной, но мать пока не чувствует этого. Специальным стетоскопом можно услышать сердцебиение малыша. Мышцы продолжают развиваться.

Развитие плода по неделям фото: неделя 10

Вся поверхность тела плода чувствительна и малыш с удовольствием развивает тактильные ощущения, трогая свое собственное тельце, стенки плодного пузыря и пуповину. За этим очень любопытно наблюдать на УЗИ. Кстати малыш сперва отстраняется от датчика УЗИ (еще бы, ведь он холодный и непривычный!), а потом прикладывает ладошки и пяточки пытаясь потрогать датчик.

Удивительно, когда мама прикладывает руку к животу, малыш пытается освоить мир и старается прикоснуться своей ручкой «с обратной стороны».

Развитие плода: 11–14 недели

Развитие плода на фото ножки: неделя 11

У малыша сформированы руки, ноги и веки, а половые органы становятся различимы(вы можете узнать пол ребенка). Плод начинает глотать, и уж если ему что-то не по-вкусу, например, если в околоплодные воды (мама что-то съела) попало что-то горькое, то малыш станет морщиться и высовывать язык, делая меньше глотательных движений.

Кожица плода выглядит прозрачной.

Развитие плода: неделя 12

Фото плода 12 недель на 3d УЗИ

Развитие плода по неделям фото: неделя 14

Почки отвечают за производство мочи. Внутри костей образуется кровь. А на голове начинают расти волосики. Двигается уже более скоординировано.

Развитие плода: 15–18 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 15

Кожа розовеет, ушки и другие части тела, в том числе и лицо уже видны. Представьте, ребенок уже может открывать ротик и моргать, а также делать хватательные движения. Плод начинает активно толкаться в мамином животике. Пол плода возможно определить на УЗИ.

Развитие плода: 19–23 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 19

Развитие плода по неделям фото: неделя 20

Слуховые косточки костенеют и теперь способны проводить звуки, малыш слышит маму — биение сердца, дыхание, голос. Плод интенсивно прибавляет в весе, формируются жировые отложения. Вес плода достигает 650 г, а длина — 300 мм.

Легкие на данном этапе развития плода развиты настолько, что малыш в искусственных условиях палаты интенсивной терапии может выжить.

Развитие плода: 24–27 недели

Легкие продолжают развиваться. Теперь малыш уже засыпает и просыпается. На коже появляются пушковые волосики, кожа становится морщинистой и покрыта смазкой. Хрящи ушек и носика еще мягкие.

Развитие плода по неделям фото: неделя 27

Губы и ротик становятся чувствительней. Глазки развиваются, приоткрываются и могут воспринимать свет и жмурится от прямых солнечных лучей. У девочек большие половые губы пока не прикрывают малые, а у мальчиков яички пока не опустились в мошонку. Вес плода достигает 900–1200 г, а длина — 350 мм.

9 из 10 детей рожденных на данном сроке выживают.

Развитие плода: 28–32 недели

Теперь легкие приспособлены к тому, чтобы дышать обычным воздухом. Дыхание ритмичное и температура тела контролируются ЦНС. Малыш может плакать и отвечает на внешние звуки.

Ребенок открывает глазки бодрствуя и закрывает во время сна.

Кожа становится толще, более гладкой и розоватой. Начиная от данного срока плод будет активно прибавлять в весе и быстро расти. Почти все малыши преждевременно родившиеся на данном сроке жизнеспособны. Вес плода достигает 2500 г, а длина — 450 мм.

Развитие плода: 33–37 недели

Развитие плода по неделям фото: неделя 36

Плод реагирует на источник света. Прирастает тонус мышц и малыш может поворачивать и поднимать голову. На которой, волосики становятся шелковистыми. У ребенка развивается хватательный рефлекс. Легкие полностью развиты.

Развитие плода: 38–42 недели

Плод довольно развит, подготовлен к рождению и считается зрелым. У малыша отточены более 70-ти разных рефлекторных движений. За счет подкожной жировой клетчатки кожа малыша бледно-розовая. Головка покрыта волосиками до 3 см.

Развитие плода по неделям фото: неделя 40

Малыш отлично усвоил движения мамы, знает когда она спокойна, взволнована, расстроена и реагирует на это своими движениями. Плод за внутриутробный период привыкает к перемещениям в пространстве, поэтому малыши так любят когда их носят на руках или катают в коляске. Для младенца это совершенно естественное состояние, поэтому он успокоится и заснет, когда его покачают.

Ногти выступают за кончики пальчиков, хрящики ушек и носика упругие. У мальчиков яички опустились в мошонку, а у девочек большие половые губы прикрывают малые. Вес плода достигает 3200-3600 г, а длина — 480-520 мм.

После появления на свет малыш тоскует по прикосновениям к своему тельцу, ведь первое время он не может сам себя ощупывать — ручки и ножки не так уверенно слушаются ребенка как это было в околоплодных водах. Поэтому, чтобы ваш малыш не чувствовал себя одиноко, его желательно носить на руках, прижимать к себе поглаживая его тельце.

Источник

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник