болезнь рождения без мозга
Еще один выживший ребенок без мозга обнаружен в Техасе
Анэнцефалия крайне тяжелый и почти всегда несовместимый с жизнью врожденный дефект, когда младенец рождается без лобных долей мозга и нередко даже без части костей черепа.
Этот порок фиксируется на УЗИ на самых ранних сроках и как правило родителям сразу же рекомендуют сделать аборт. Если по какой-то причине этого не делают, то ребенок рождается мертворожденным или живет в лучшем случае несколько дней.
Один из такие «чудесных» младенцев родился 1 октября 2018 года и недавно ему исполнилось полтора года. Его зовут Оззи Гордон и вместе с родителями Омоболой и Чикотой Гордон он живет в Остине, штат Техас.
Отсутствие у Оззи верхней части головы вместе с большими полушариями мозга было обнаружено на УЗИ и Гордонам, как было указано выше, сразу же порекомендовали делать аборт. Однако они не решились на подобное, Омобола решила рожать ребенка и пара тут же начала выстраивать план как выхаживать такого младенца после рождения.
Когда Оззи родился, небольшой кусок его мозга торчал прямо из его лба и этот дефект потом пришлось устранять хирургическим путем. Также младенец ожидаемо столкнулся со многими другими трудностями и врачи первоначально давали ему лишь несколько дней жизни.
Гордоны посвятили все свое время Оззи, они прекрасно понимают, что у них очень больной ребенок, но надеются всеми силами подарить ему максимально «нормальную» жизнь несмотря на то, сколько он сможет прожить.
Гордоны при этом были готовы к тому, что общество отнесется к такому ребенку с отторжением и были очень удивлены, когда стали наоборот получать много поддержки и вдохновляющих сообщений. По словам Омоболы Гордон, когда она появляется с Оззи в коляске в каком-нибудь публичном месте, многие люди говорят ей положительные слова.
Оззи в свои полтора года не может даже ползать, он отстает в развитии от обычных детей, однако его мать рассказывает, что он издает разные лепечущие звуки как типичный младенец, может плакать и улыбаться. Он также поворачивает голову на звуки и реагирует по разному на окружение.
Из медицинских проблем у Оззи, помимо очевидных, возникают время от времени припадки, однако они держатся под контролем с помощью специальных лекарств.
Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода
Это одна из групп пороков развития центральной нервной системы, коллективно называемых дефектами нервной трубки.
Болезнь легко проявляется при рождении из-за отсутствия черепа и скальпа и воздействии на мозг. Состояние также называется
акрания (отсутствие черепа) и ацефалия (отсутствие головы). В самой тяжелой форме весь череп и скальп отсутствуют.
В некоторых случаях, называемых «мероакрания» или «мероболезнь», может присутствовать часть черепа. В большинстве случаев
болезнь происходит как изолированный врожденный дефект с другими органами и тканями тела, формирующимися правильно.
Примерно в 10% случаев другие пороки развития сосуществуют с анэнцефалией.
Демография
Болезнь встречается во всех расах и этнических группах. Показатели распространенности варьируются от менее чем одного на 10 000 рождений
(европейские страны) до более 10 на 10 000 родов (Мексика, Китай).
Причины и симптомы.
Как изолированный дефект, болезнь, по-видимому, вызвана сочетанием генетических факторов и воздействий окружающей среды, которые
предрасполагают к ошибочному формированию нервной системы. Специфические гены и экологические факторы, которые способствуют этой
многофакторной причинности, не полностью поняты. Известно, что питательная недостаточность, особенно недостаточность фолиевой кислоты,
является одним из предрасполагающих факторов окружающей среды, и что мутации генов, участвующих в метаболизме такой необходимой для
развития фолиевой кислоты, являются генетическими факторами риска. Риск рецидива после рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3-5%.
Может быть болезнь или другой дефект нервной трубки, такой как расщепление позвоночника. Болезнь легко проявляется при рождении из-за
воздействия на части мозга. Мало того, что мозг искажен, но он также поврежден из-за отсутствия вышележащей защитной оболочки.
Диагноз
Болезнь диагностируется путем наблюдения. Пренатальная диагностика может быть выполнена с помощью ультразвукового исследования после
12-14 недель беременности. Пренатальная диагностика болезни также может быть проведена при скрининге альфа-фетопротеинов сыворотки крови
матери. Уровень альфа-фетопротеина в материнской крови повышается из-за утечки этого эмбрионального белка в амниотическую жидкость.
Лечение не проводится. Беременная женщина или пара, ожидающие ребенка с анэнцефалией, нуждаются в поддерживающей медицинской помощи и,
возможно, некоторой дополнительной психологической поддержке, поскольку они сталкиваются с неизбежной смертью своего младенца, обычно до или
вскоре после рождения.
Лечение
Нет лечения для болезни. Затронутые младенцы мертворожденные или умирают в течение первых нескольких дней жизни. Риск возникновения или
рецидива болезни может быть уменьшен наполовину или более при приеме фолиевой кислоты в течение месяцев непосредственно до и после зачатия.
Естественная фолиевая кислота, витамин B, может быть найден во многих продуктах питания (зеленые листовые овощи, бобовые, апельсиновый сок, печень).
Синтетическая фолиевая кислота может быть получена в витаминах и в некоторых обогащенных сухих завтраках. Исследования в первую очередь направлены
на понимание основных факторов, влияющих на раннее неврологическое развитие у плода.
Прогноз
Болезнь смертельна при рождении или вскоре после этого.
Энцефалопатия
Энцефалопатия – это собирательное название, включающее однотипные поражения головного мозга, возникающие под действием различных причин. Патологический процесс сопровождается гибелью отдельных нейронов и разрушением связей между ними. При отсутствии медицинской помощи приводит к прогрессирующему ухудшению состояния вплоть до полной деградации личности.
Общие сведения
Энцефалопатия возникает на фоне нарушения метаболизма в клетках головного мозга. Вне зависимости от причины, патология протекает по единому сценарию. Сначала происходит снижение активности нейронов, затем – постепенная их гибель. Очаги дистрофии располагаются по всему головному мозгу, что вызывает разнообразную симптоматику.
Повреждения носят необратимый характер, но при своевременном обращении к специалисту и качественном лечении состояние пациента может улучшиться. Оставшиеся неповрежденными нейроны частично берут на себя функцию погибших клеток, и работа головного мозга значительно улучшается. Если заболевание было застигнуто на ранней стадии, пациент сохраняет полную ясность ума.
Причины
Поражение нервных клеток может возникнуть на фоне воздействия разнообразных патологических факторов.
Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.
Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:
В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.
Степени
Границы между степенями тяжести энцефалопатии условны, но для удобства врачи пользуются следующей классификацией:
Симптомы
Признаки энцефалоптии зависят от локализации очага разрушения, а также степени развития заболевания. Наиболее часто пациенты и их родственники сталкиваются со следующими симптомами:
У одних пациентов преобладают расстройства поведения, другие перестают нормально владеть своим телом; у третьих страдают, в основном, органы чувств. В тяжелых случаях человек требует постоянного ухода и наблюдения окружающих.
Осложнения
Осложнения энцефалопатии связаны с сильным и необратимым поражением головного мозга и представляют собой предельную степень наблюдаемых симптомов:
Диагностика
Диагностикой и лечением энцефалопатии занимается врач невролог. Обследование пациента включает в себя:
При необходимости могут быть назначены другие анализы и обследования, а также консультации специалистов для точного определения причины энцефалопатии.
Лечение
Чем раньше будет начато лечение энцефалопатии, тем больше шансов остановить прогрессирование патологии и восстановить полноценную работу головного мозга.
В первую очередь, необходимо устранить причину поражения нейронов:
Лечение непосредственно энцефалопатии требует назначения препаратов, улучшающих кровоток в сосудах головного мозга и обмен веществ внутри клетки. В зависимости от причины и степени поражения, врачи могут назначить:
При энцефалопатии курсы лечения проводятся регулярно, минимум 2 раза в год. Это позволяет держать заболевание под контролем. Подбор конкретных препаратов и определение дозировки осуществляется только врачом. Единой схемы лечения для всех больных не существует.
Для усиления действия лекарственных препаратов используются немедикаментозные методы лечения:
В отдельных случаях (при сосудистой природе энцефалопатии) приходится прибегать к хирургическому лечению:
Профилактика
Энцефалопатия – сложное заболевание. Не существует четкой методики, позволяющей предупредить ее появление и устранить все факторы риска. Врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:
Лечение в клинике «Энергия здоровья»
Врачи клиники «Энергия здоровья» всегда готовы принять пациента любого возраста. Мы проведем тщательное обследование, выявим возможные причины энцефалопатии и примем все меры по ее устранению:
Наши неврологи будут контролировать состояние пациента и корректировать лечение при необходимости. Лечение энцефалопатии – это длительный и сложный процесс, но мы готовы за него взяться.
Преимущества клиники
Если Вам требуется полноценное обследование и качественное лечение, добро пожаловать в клинику «Энергия здоровья». Здесь Вас ждут:
Если у Вас или Ваших родственников появились признаки энцефалопатии, не затягивайте с обращением к врачу. Чем будет начато лечение, тем лучше результат. Запишитесь в клинику «Энергия здоровья» и позвольте нашим врачам подобрать оптимальную терапию.
Пороки развития головного мозга
Формирование нервной системы и головного мозга, в частности, начинается уже с первых недель беременности и продолжается до ее конца. На протяжении всего срока вынашивания на организм матери и плода могут воздействовать разные неблагоприятные факторы. Под их действием возникают различные нарушения и пороки развития. Так как этот орган содержит центры, отвечающие за жизненно важные функции, то последствия такой патологии могут быть очень серьезными.
Почему возникают пороки развития головного мозга?
Причины, которые могут приводить к патологии, можно разделить на эндогенные и экзогенные. К эндогенным причинам относятся заболевания и состояния, которые развиваются внутри организма и приводят к возникновению пороков развития головного мозга. К ним относятся:
Экзогенные причины воздействуют на организм извне. К ним можно отнести неблагоприятную экологическую обстановку, вредные условия труда.
Стоит отметить, что присутствие данных факторов не означает, что у будущего ребенка обязательно возникнут пороки развития головного мозга. Большое значение имеет сила воздействия, продолжительность, состояние здоровья матери. Существуют критические периоды, во время которых плод наиболее чувствителен к действию неблагоприятных факторов. Если говорить о пороках развития, то наиболее высокий шанс их возникновения приходится на 15–20 неделю, так как именно в это время головной мозг активно развивается.
Виды пороков развития головного мозга
Существует множество подобных аномалий. Среди них встречаются как очень редкие, так и более частые заболевания. К распространенным порокам развития относятся:
Данные нарушения сопровождаются различными расстройствами психоэмоциональной сферы, речи, двигательных функций, в тяжелых случаях могут приводить к смерти. Одни расстройства хорошо поддаются коррекции, а другие остаются с пациентом на всю жизнь.
Диагностика и лечение пороков развития головного мозга
Могут применяться различные методы диагностики пороков головного мозга. Во время внутриутробного развития назначается скрининговое УЗИ (1-й триместр). Данный метод является абсолютно безопасным и для плода, и для матери и позволяет выявить тяжелые аномалии. Если в семье уже были диагностированы пороки развития головного мозга, то может быть назначена консультация генетика и генетические тесты на выявление специфичных мутаций в генах.
После рождения ребенку проводится нейросонография — ультразвуковое исследование головного мозга через большой родничок. Некоторые пороки развития заметны визуально. Отмечается деформация черепа, увеличение или уменьшение его размера, характерные черты лица. У детей в старшем возрасте для получения полной и точной информации применяются такие методы диагностики, как КТ и МРТ, назначается электроэнцефалография.
Лечение пороков зависит от симптомов, которые появились в результате аномалии. Обычно пациентам назначаются противоэпилептические препараты, проводится коррекция задержки моторного и психического развития, речи, которое осуществляется в специально организованных учебных учреждениях. При наличии показаний применяется хирургическое лечение. Такой подход позволяет устранить только проявления заболевания, а повлиять на его причину в наше время не представляется возможным. Поэтому пациенты с аномалиями головного мозга пожизненно нуждаются в контроле со стороны специалистов.
Есть ли жизнь без мозга?
Рыцарь с копьем в голове и прораб с ломом в черепе, француженка с одним полушарием и чиновник с 10 % мозга — об этих и других удивительных случаях рассказал на лекции в Томском политехническом университете химик-органик, главредактор портала Neuronovosti.Ru, автор нескольких книг и популяризатор науки Алексей Паевский. Краткий пересказ выступления — в материале ТВ2.
Рыцарь с копьем в голове
Грегор Бачи – венгерский рыцарь, который, судя по портрету, получил ранение на рыцарском турнире: копье вошло в глаз и вышло сзади. И, судя по рисунку, рыцарь выжил. Казалось бы, художник так видит, мог приврать. Но вот рентген, опубликованный журналом «Lancet» в 2010 году. Это конкретный случай, когда рабочий в Италии занимался реставрацией церкви, свалился с лесов и наделся глазом на арматуру. Путь арматуры – ровно такой же, как у копья на картине. Но арматуру вытащили, рану заделали и рабочий продолжает жить абсолютно нормально.
Многие популяризаторы науки говорят, что у него после этого случая совершенно изменилась личность, но это не совсем правда. Если изучать документы о Гейдже, о радикальных изменениях свидетельствуют люди, которые его плохо знали. Близкие друзья и родные же говорят, что были некоторые изменения личности, и, скорее всего, были преходящими. Через год после случившегося Гейдж полностью восстановился, работал водителем троллейбуса, причем не только в США, но и в Чили, и прожил еще 12 лет. Умер в результате эпилепсии.
Сейчас у нас есть его череп и мы можем реконструировать все поражения, которые у него были. Там действительно было поражение лимбической системы, отвечающей за эмоции, но пластичность мозга позволила «пересобрать» эти функции и полностью или частично их восстановить.
Человек без гиппокампов, застрявший в 1953 году
Этот человек долгое время был известен по инициалам HM, про него так и писали во всех научных журналах: пациент НМ. Только после его смерти, которая случилась в 2008 году, стало известно, что это Генри Молисон – обыкновенный молодой человек, страдающий от приступов эпилепсии. Заболевание, вероятно, развилось после того, как он во что-то врезался на велосипеде. Неконтролируемые приступы ничем не лечились, а томографов в 1953 году не было. Врач решил, что эпилепсия находится в гиппокампах – двух участках головного мозга, похожих на морского конька. Медик предложил вырезать гиппокампы: вдруг получится вылечить.
Удалили гиппокампы, и что в итоге? В итоге Генри Молисон сохранился когнитивно, его IQ даже немного вырос, со 112 до 115. Но пациент потерял любую возможность что-либо запоминать. Он каждый день просыпался в том самом 1953 году, каждый день ему приходилось объяснять, что произошло. Он помнил свою прошлую жизнь, но не мог запомнить почти ничего нового. Хотя рано или поздно он какие-то новые навыки осваивал, например, пользование компьютером, но не мог вспомнить, как он этому научился. Так Генри Молисон прожил 55 лет: с момента операции в 1953 году до смерти в 2008 году.
Благодаря этому печальному для Молисона случаю мы узнали, что гиппокампы играют ключевую роль в формировании нашей памяти. Они не хранят ее, но формируют. Каждый вечер, когда вы приходите домой и ложитесь спать, ваш гиппокамп, а точнее, его центральная часть – зубчатая извилина – начинает сортировать воспоминания.
Девушка с одним полушарием
Недавно были проведены исследования методом томографии, который позволяет отследить связи белого вещества в мозге. Очень интересно показали, как мозг «пересобирается» так, чтобы одно полушарие выполняло функции двух. Чаще всего у людей с удаленным полушарием нет стереозрения (вид зрения, при котором возможно восприятие формы, размеров и расстояния до предмета – прим. редакции). От каждого из глаз через зрительный перекресток в два полушария идет сигнал. Там есть центры, которые синхронно обрабатывают информацию и синтезируют стереоизображение. Если мы удаляем половинку мозга, у нас нет возможности синтезировать стереоизображение, хотя мы видим двумя глазами. Но если одно полушарие не удалено, а просто не развилось изначально, то при развитии связей от глаз в зрительной коре может выделиться отдельная зона, и это зона работает как второе полушарие и синтезирует стереокартинку.
Женщина, которую вылечил инсульт
Информацию об этом клиническом случае опубликовали в 2017 году, и случившееся медикам непонятно до сих пор. Женщина из Бразилии перенесла инсульт, после которого у нее случился паралич левой части тела. Была поражена немалая часть мозга, обычно это не восстанавливается. Но через три года у нее случился второй инсульт, который вылечил последствия первого. Пациентка вышла из больницы со здоровой моторикой и памятью. Произошло полное восстановление мозга, включая пораженные ранее части, отвечающие за движения, вкусы и запахи.
Чиновник с 10 процентами мозга
В 2007 году в журнале Lancet опубликовали статью про случай, когда 57-летний пациент пришел к врачам с жалобами на онемение в ноге. Ему сделали КТ головного мозга и увидели, что мозга у мужчины почти нет: мозжечок есть, а от коры осталось 10 %. При этом пациент абсолютно сохранен, нормален, отец троих детей, работает чиновником, IQ 84 – невеликий, но в норму попадает. Известно, что мозг у него был: в молодости мужчине диагностировали гидроцефалию, и ему поставили шунт, который выводил избыток жидкости из мозга. И когда ему было 20 с небольшим, врачи решили, что проблема решена, шунт убрали. Но медики ошиблись, проблема не была решена, и это постоянное избыточное давление спинно-мозговой жидкости разрушало белое вещество и кору. В итоге получилось, что оставшиеся 10 % выполняли функции всего остального мозга.
Рассказываем об интересном. ПОДДЕРЖИ ТВ2