дебют идиопатических форм эпилепсии характерен в возрасте
Идиопатические эпилепсии подросткового возраста
*Пятилетний импакт фактор РИНЦ за 2020 г.
Читайте в новом номере
Термин «идиопатическая эпилепсия» происходит от греческих слов «idios» – «собственный» и «pathos» – «болезненный» и означает, что данная форма эпилепсии обусловлена нарушением функции собственно головного мозга. При идиопатических формах отсутствуют заболевания, которые могут быть причиной эпилепсии, и она является самостоятельным заболеванием; в роли этиологического фактора выступает генетическая детерминированность. По данным литературы, идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) среди всех ее форм составляет значительную часть – 25–29%, прогностически она более благоприятна.
В настоящее время ИГЭ определяется как форма генерализованной эпилепсии, при которой все приступы – генерализованные с самого начала; в неврологическом статусе обычно отсутствуют очаговые симптомы и признаки снижения интеллекта; паттерны электроэнцефалографии (ЭЭГ) первично генерализованные, билатеральные, синхронные и симметричные при сохранной основной активности фоновой записи; при нейрорадиологическом исследовании отсутствуют структурные изменения в головном мозге.
Понятие ИГЭ (или первично генерализованная эпилепсия (PGE – primary generalized epilepsy), что лучше ее описывает) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, благоприятный прогноз, характерный вид ЭЭГ – спайк-волна частотой 3 Гц, без связи со структурными заболеваниями головного мозга и ассоциируются с определенными типами приступов, такими как миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы. Эти приступы обычно происходят утром, после пробуждения и часто провоцируются депривацией сна.
Проблема эпилепсии подростков, несомненно, представляет большой интерес, поскольку пубертатный период, нейроэндокринные перестройки и психоэмоциональное становление связаны с течением эпилепсии.
Критерии ИГЭ подростков:
Особенности (не абсолютны):
В классификационной системе ILAE выделено 10 различных типов ИГЭ (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy, 1989):
– доброкачественные судороги новорожденных;
Рассмотрим различные синдромы ИГЭ подростков.
ЮАЭ. Составляет 12% среди всех ИГЭ. Дебют происходит обычно в 9–21 год (75% в 9–13 лет). Дебют с ГСП происходит в 41% случаев, с абсансов – в 47%. При дебюте с ГСП обычно имеет место быстрое присоединение абсансов, при дебюте с абсансов ГСП присоединяются через 1–8 лет. Имеется связь ГСП с пробуждением и засыпанием. Фебрильные приступы в анамнезе имеют 12% больных. Зачастую ЮАЭ трансформируется из ДАЭ.
Симптоматика: преобладают простые абсансы. Могут иметь место миоклонические абсансы (веки, периоральный, периназальный) и абсансы с короткими фаринго-оральными автоматизмами. Обычно наблюдаются единичные приступы в 2–3 дня. ГСП могут провоцироваться депривацией сна, абсансы – гипервентиляцией.
ЭЭГ при ЮАЭ менее типичная, чем при ДАЭ. Приступная ЭЭГ представляет собой короткие разряды, быструю, билатерально-синхронную, генерализованную пик-волновую, реже полипик-волновую активность (3–5 Гц). Провоцируется фотостимуляцией. Основная активность фона сохранена.
Паттерн окципитального дельта-ритма более характерен для ДАЭ (33:9%).
Эпиактивность хуже реагирует на лечение и может длительное время сохраняться. Рецидивирует при провокации (депривация сна, снижение дозы антиэпилептического препарата (АЭП)). Критерием неблагоприятного прогноза служат одиночные быстрые короткие разряды пик-волновой активности при фотостимуляции. В настоящее время терапевтическая ремиссия при ЮАЭ составляет около 60% (абсансы + ГСП – 50%, чисто абсансы – 70%, улучшение состояния – 35%. Резистентные формы составляют около 5%).
Лечение. Препаратом выбора при ЮАЭ являются ВПА. При побочных эффектах ВПА возможен старт терапии с топирамата (ТПМ) и леветирацетама (ЛВТ).
При резистентных абсансах назначают комбинации: ВПА + этосуксимид (ЭТС), ВПА + клоназепам, ВПА + ламотриджин (ЛТГ). Резистентные формы с ГСП требуют назначения комбинаций ВПА + ТПМ, ВПА + ЛВТ.
ЮМЭ (синдром Янца) – очень частая форма, необходимо дифференцировать с лобной эпилепсией. Среди всех форм составляет 4–12%. Дебют обычно в подростковом возрасте – 50%. Ген находится на коротком плече 6 хромосомы. Наследование в семье пробанда – могут быть любые формы ИГЭ. Дебют в 2–22 года (80% – в 12–18 лет). В симптоматике преобладают персистирующие миоклонические приступы (МП). Дебютирует с МП в 30% случаев. Также могут быть массивные симметричные синхронные и асимметричные асинхронные гемиклонии в начале заболевания. Гемиклонии возможны единичные и множественные, меняющиеся по амплитуде, частоте и интенсивности. Они чаще возникают в руках и плечевом поясе (50%).
Миоклоническо-астатические приступы могут быть в 19% случаев. МП лица, шеи, головы возникают также у 19% больных. По частоте приступы распределяются следующим образом: ежедневно – 40%, 3–5 р./нед. – 43%, редко – 40%. Возникают в 80% случаев в 1-й час после пробуждения. Провоцируются депривацией сна – 70%, насильственным пробуждением – 30%, фотостимуляцией – 25%. По структуре припадков возможны следующие варианты: МП + ГСП – 30%, МП + абсансы + ГСП – 40–50%, изолированные МП встречаются достаточно редко. ГСП при ЮМЭ возникают у 65–95% больных.
Дебют ГСП чаще бывает через несколько лет после МП. Дебют с ГСП + МП встречается в 30% случаев. Возможны варианты ГСП: серия учащающихся МП, переходящих в ГСП – клонико-тонические пароксизмы – 30%, ГСП пробуждения – 70%, засыпания – 10%. В рамках ЮМЭ в 50% случаев могут иметь место абсансы. Дебют обычно происходит в пубертате до 13 лет. После 17 лет, как правило, не дебютируют. Доминируют сложные абсансы с миоклоническим компонентом.
Картина ЭЭГ характеризуется генерализованными разрядами частотой 4–6 Гц полипик-волновой активности, у 80–95% – в межприступном периоде. Перед медленной волной возникают разряды высокоамплитудных 15–300 мкВ поверхностно-отрицательных полиспайков. ЭЭГ-паттерны могут быть клиническими и субклиническими. Более 4 спайков с высокой вероятностью коррелируют с МП. Основная активность фоновой записи сохранена. Нередко возможно появление бифронтального периодического ритмического замедления.
При адекватной терапии наблюдается быстрое электроклиническое подавление иктальных и межиктальных паттернов. Редкие миоклонии и нормальная ЭЭГ – показания для увеличения дозы АЭП. При данной форме эпилепсии отмена терапии возможна только при полной электроклинической ремиссии, необходимо проведение видео-ЭЭГ-мониторинга. При этом очень высока вероятность рецидива даже при многолетней ремиссии.
Синдром Дживонса (миоклония век с абсансами) может встречаться в рамках различных форм эпилепсии, в т. ч. и в рамках ЮМЭ. Приступы короткие. Возникает при фотосенситивности (ФС), позже присоединяются ГСП. Имеет место высокая резистентность к терапии. Необходимо строго соблюдать режим сна и бодрствования, избегать ФС в быту. При этой форме даже при клинической ремиссии надо продолжать «лечить ЭЭГ». Старт терапии осуществляется с ВПА (30–50 мг/кг/сут в 2 приема). Препарат высокоэффективен для всех видов приступов. Может быть недостаточен для ГСП, при которых назначают ТПМ (200–400 мг/сут). При резистентности возможны комбинации препаратов: ВПА + ЭТС 20–30 мг/кг 3 р./сут, при резистентных абсансах – ВПА + бензодиазепин 10–30 мг/кг/сут (высокая ФС). Также возможна терапия ЛВТ 1000–3000 мг/сут. Длительность медикаментозной ремиссии должна быть не менее 4–5 лет. Имеется высокий риск рецидивов. Отмена лечения возможна только после проведения видео-ЭЭГ-мониторинга.
Эпилепсия с изолированными ГСП пробуждения. Генетически детерминирована. Протекает без ауры и фокуса на ЭЭГ. Дебют обычно наступает в 7–11 лет. По структуре приступы – первично-генерализованные судорожные. Могут протекать по времени от 30 с до 10 мин. По частоте вариабельны – от 1 р./нед. до 1 р./год, возможно статусное течение. Имеется приуроченность приступов к пробуждению. Провоцируются депривацией сна. У 30% женщин приступы при данной форме возникают в перименструальный период (нередко относится к катамениальной эпилепсии).
Возможно присоединение абсансов или миоклоний с трансформацией в ЮАЭ или ЮМЭ. Обычно имеет место нормальная ЭЭГ в интериктальном периоде. Паттерны приступной ЭЭГ – короткие разряды генерализованной полипик-волновой активности, бифронтальные преобладания ЭЭГ-паттернов. Основная активность не изменена, отсутствует продолжительное региональное замедление.
Лечение: применяются базовые АЭП: ТПМ, ВПА, карбамазепин (КБЗ). Старт терапии рекомендуется с ТПМ 100–400 мг/сут. Второй выбор: ВПА (30–50 мг/кг/сут). Третий выбор: КБЗ (20 мг/кг/сут). Необходим частый контроль ЭЭГ.
При резистентных формах назначают комбинации ВПА с ТПМ, КБЗ, ЛТГ.
Медикаментозная ремиссия наблюдается в 90% случаев. Отсутствие эффекта часто связано с неточной диагностикой.
Формы эпилепсии с ФС. Эпилепсия с ФС – наиболее частая разновидность рефлекторных форм эпилепсий, приступы провоцируются зрительной стимуляцией. ФСЭ – возраст-зависимый синдром.
Дебют обычно отмечается в 10–25 лет, пик – в 12–14 лет. Распространенность составляет 5–15%. 65% всех ФСЭ может относиться к ИГЭ, т. е. детерминирована генетически.
«Чистая» ФСЭ составляет 14%. В дебюте приступы провоцируются только прерывистой фотостимуляцией, не возникая спонтанно. Преобладают изолированные ГСП (84%), абсансы отмечаются в 6% случаев, сложные парциальные припадки (СПП) – в 2%, миоклонии – в 1,5%.
ФСЭ в сочетании со спонтанными приступами – самая частая ИГЭ: ЮМЭ, ЮАЭ, СПП, затылочные эпилепсии.
Другие формы эпилепсии с ФС
Синдром Унферрихта – Лундборга – ФС при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами (синдром Дживонса), самоиндуцированная ФСЭ, паттерн-фотосенситивная эпилепсия (зрительные нарушения: рисунки с черно-белыми полосами и точками, обои, занавески, ступени эскалатора, тетрадь в клетку), эпилепсия с приступами (абсансы, миоклонии), возникающая при потере зрительной фиксации (закрывание глаз, переход из света в темноту), телевизионная эпилепсия (приступы с ГСП).
Факторами провокации могут быть телевизор, компьютер, листва, фары, светомузыка, выход на свет из темноты.
ЭЭГ: при пробуждении ЭЭГ-паттерны, блокируются при медленном сне, генерализованная эпиактивность при закрытии глаз.
Лечение. Запрещены препараты КБЗ из-за аггравации, препараты выбора – ВПА 30–50 мг/кг/сут. При резистентных формах назначают комбинации АЭП: ВПА + ТПМ (5–8 мг/кг/сут), ЭТС (20–30 мг/кг/сут), ЛТГ (3–5 мг/кг/сут). Комбинация ВПА + клоназепам дает выраженный противофотосенситивный эффект. Профилактическими мерами являются прикрывание одного глаза, солнцезащитные очки голубого цвета, телеэкран с частотой 100–200 Гц, соблюдение дистанции 2 м до телевизора, большой экран, освещенный отдельной лампой.
Только для зарегистрированных пользователей
Идиопатическая эпилепсия причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Идиопатическая эпилепсия — такой вид эпилепсии, которая возникает на фоне отсутствия каких-либо изменений центральной нервной системы. Установить причины появления эпиприступов невозможно. Бывает фокальная (связана с наличием локального очага эпилептической активности) и генерализованная. Источник патологической импульсации может быть сосредоточен в теменной, височной, лобной, затылочной части коры головного мозга, что определяет особенности клиники церебрального расстройства. Диагностирует идиопатическую эпилепсию и назначает лечение эпилептолог или невролог.
Симптомы
Первые признаки заболевания чаще возникают в детском или подростковом возрасте. Ранние приступы эпилепсии у больных проявляются по-разному. Состояние перед припадком может сопровождаться зрительными, слуховыми галлюцинациями, тошнотой, переживанием, двигательным автоматизмом, учащённым сердцебиением, бессмысленной речью, вскрикиванием, ощущением холода/жара, онемением, расстройством сна, аппетита.
Обширные генерализованные приступы характеризуются ярко-выраженными судорожными припадками, которые протекают с сохранением сознания или его утратой. Во время приступа человек падает, может кричать, его тело вытягивается, мышцы напрягаются, дыхание замедляется, лицо бледнеет или краснеет. После этого в верхних/нижних конечностях или во всем теле появляются подергивания.
У больного повышается давление, закатываются глаза, идёт пена изо рта, человек потеет, прикусывает зубами язык, иногда непроизвольно выделяется моча, кал. Далее постепенно происходит расслабление мышц, восстанавливается дыхание, возвращается сознание, судороги проходит. В течение некоторого времени сохраняется вялость, полусонное состояние, пациент может впасть в сон.
Малые эпиприступы менее выражены, человек не падает, происходит кратковременное отключение сознания. В момент приступа наблюдаются судорожные подергивания мышц лица, бледность кожи лица, взгляд устремлен в одну точку, больной не отвечает на вопросы. Через 5-15 секунд нормальная психическая деятельность восстанавливается, воспоминания о припадке отсутствуют.
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 03 Ноября 2021 года
Содержание статьи
Причины
Идиопатическая эпилепсия характеризуется неясным происхождением. Чаще определяется у людей с некоторыми другими заболеваниями. В числе провоцирующих факторов может быть:
Идиопатическая эпилепсия у новорожденных и детей раннего возраста может быть ассоциирована с тяжёлым токсикозом при беременности, алкогольной интоксикацией плода, гипоксией, желтухой новорожденного, асфиксией. У взрослых нельзя исключать наследственную предрасположенность, влияние окружающей среды, психическое и эмоциональное переутомление, чрезмерные физические нагрузки, бессистемный прием антидепрессантов, злоупотребление алкоголем, никотином.
Диагностика
Установление диагноза начинают с детального опроса больного или его родственников. Их разговора врач уточняет характер, время возникновения, продолжительность эпиприступов, периодичность, особенности течения припадка. Важной будет информация о наличии в сопутствующих заболеваний, недавно перенесенных черепно-мозговых травм, других патологий, случаев эпилепсии в роду.
В обязательном порядке назначают электроэнцефалографию и/или магнитно-резонансную томографию. Исследования позволяют оценить функциональную активность мозга, выявить патологические очаги эпи-активности, исключить нервные заболевания, которые могли спровоцировать эпилепсию. Если электроэнцефалография не соответствует клиническим проявлениям, показывает нормальную картину, то исследование проводят с помощью провокационных проб.
Идиопатическая эпилепсия у детей
Благодаря прогрессу медицинской науки, эпилептология поднялась на новый, более качественный уровень. Полученные знания о генетических и нейрохимических основах эпилептических припадков помогли разработать новую классификацию эпилепсии.
Определение идиопатической эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это форма эпилепсии, при которой судорожная активность фиксируется со всех участках головного мозга. Формы, при которых возникает вторичная генерализация припадков, включать в эту группу нельзя. Если все-таки наблюдается локальный компонент, то вероятность принадлежности заболевания к группе идиопатической генерализованной эпилепсии низкая.
К группе ИГЭ относятся:
Признаки и симптомы идиопатической эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия проявляется по разному, но есть общие признаки:
Наименование нозологической группы рассматриваемого заболевания указывает на характер эпиприступов — генерализованные. Сами же приступы могут принимать различные клинические формы: абсансы, тонико-клонические или смешанные в виде сочетания первых двух типов.
Абсансы
Абсанс – это бессудорожный вид приступа. Во время такого приступа активность ребенка отключается, и он замирает. Это состоянии длится в среднем 30 сек. Затем ребенок возвращается к привычным действиям. Абсансы могут повторяться несколько раз в сутки.
Генерализованный тонико-клонический припадок
Генерализованный тонико-клонический припадок сопровождается потерей сознания. Ребенок начинает ощущать начало приступа. Судороги длятся 1,5-2 минуты, заканчиваются самопроизвольным мочеиспусканием. После приступа ребенок засыпает.
Причины идиопатической эпилепсии
Весьма затруднительно выявить объективный этиологический фактор, способствующий возникновению и развитию данного заболевания. В ряде экспериментальных исследований было обнаружено, что одной из причин является генетический фактор, что обуславливает наследственный характер патологии. Однако, вместе с этим было выявлено и то, что различным формам заболевания соответствуют мутации в различных участках генома человека.
Факторы, которые могут спровоцировать эпиприступ:
Диагностика идиопатической эпилепсии
Диагностика включает в себя анализ данных электроэнцефалографии и методик, которые позволяют увидеть структурные изменения вещества мозга. При проведении ЭЭГ-обследования фиксируют судорожную активность в симметричных отделах мозга. Характерной особенностью ИГЭ является отсутствие томографических критериев изменений головного мозга. Тем не менее, в случае проведения исследований на аппаратах экспертного класса с высоким разрешением, специалист может выявить участки дегенеративных изменений: микрокисты и очаги патологической архитектоники мозгового вещества. Однако в данном случае следует говорить об иных формах эпилепсии.
Особенность развития детей с ИГЭ
Идиопатическая генерализованная эпилепсия не влияет на темп развития психических процессов и адаптацию к окружающему. У детей с данным заболевание умственная отсталость не наблюдается. Наоборот ребенок спокойно справляется с школьной программой, не хуже остальных. Но, при обследовании, медицинский психолог может выявить снижение когнитивной деятельности и скорости нервных процессов.
Лечение идиопатической эпилепсии
Терапия идиопатической эпилепсии назначается в виде приема противоэпилептических препаратов. К ним относятся депакин (производное вальпроевой кислоты), левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат. Запрещены следующие препараты: карбамазепин, дифенин, габапентин. Они могут ухудшить состояние болезни и трансформировать припадки.
Эпилепсия в детском возрасте
Эпилепсия — общее название группы хронических пароксизмальных болезней головного мозга, проявляющихся повторными судорожными или другими (бессудорожными) стереотипными припадками, сопровождающихся разнообразными (патологическими) изменениями личности и сн
Часть 3. Начало статьи читайте в № 6, 8, 2014 год
Существует немало форм эпилепсии, встречающихся исключительно в детском или подростковом возрасте. Именно зависимость от возраста многих разновидностей эпилепсии является главным отличительным признаком эпилептологии детского возраста [1–4].
Эпилепсии и судорожные синдромы периода новорожденности
Хотя продолжительность неонатального периода невелика, целый ряд эпилептических синдромов свойственен именно для новорожденных детей [3–5].
Доброкачественные семейные приступы (судороги) новорожденных
Доброкачественная неонатальная эпилепсия (с аутосомно-доминатным типом наследования) трех типов, проявляющаяся в первые 7 дней жизни (начиная с трех суток). В семейном анамнезе обязательно фигурируют указания на наличие в прошлом судорог у членов семьи пациента (в неонатальном периоде). Связь припадков с уточненными врожденными нарушениями метаболизма не установлена. Доброкачественные семейные неонатальные приступы манифестируют в виде фокальных и мультифокальных или генерализованных тонико-клонических (судорожных) припадков. Указанные припадки характеризуются малой продолжительность (1–2 мин) и значительной частотой (20–30 эпизодов за сутки). Впоследствии, по прошествии от 1 до 3 недель, приступы самопроизвольно спонтанно купируются.
Доброкачественные несемейные судороги (приступы) новорожденных («припадки пятого дня»)
Эта эпилепсия с дебютом в раннем неонатальном периоде имеет также другое название (доброкачественные идиопатические неонатальные судороги). Болезнь впервые описана в конце 1970-х гг. Судорожные приступы развиваются у доношенных новорожденных детей, не имевших до этого признаков патологии со стороны ЦНС. Дебют приступов происходит к концу 1-й недели жизни (в 80–90% случаев — между 4-м и 6-м днями), а их пик приходится на 5-й день жизни (отсюда и название). Описываемые приступы обычно имеют вид мультифокальных клонических судорог, которым нередко сопутствуют апноэ. В большинстве случаев доброкачественные идиопатические неонатальные судороги длятся не более 24 ч (они всегда прекращаются по прошествии 15 дней после дебюта). В 80% случаев за время судорожного периода у новорожденных отмечается развитие эпилептического статуса [3–5].
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с паттерном «угнетение/вспышка» на ЭЭГ (синдром Отахары)
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия — редкая болезнь, относящаяся к злокачественным формам эпилепсии детского возраста. Дебютирует обычно в периоде новорожденности (или в возрасте 1–3 мес). Болезнь характеризуется тоническими приступами, частота которых значительно варьирует (10–300 эпизодов за сутки). У детей отмечается быстрое формирование неврологического дефицита и задержка психического развития. Специфический паттерн «вспышка/угнетение» при электроэнцефалографии (ЭЭГ) представлен у детей c синдромом Отахары как в состоянии сна, так и при бодрствовании. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга у пациентов отмечаются грубые аномалии развития ЦНС. Среди детей с ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией с паттерном «вспышка/угнетение» на ЭЭГ летальность к возрасту 1 года достигает 40–50%. В 4–6-месячном возрасте синдром Отахары может трансформироваться в синдром Веста [3–6].
Ранняя миоклоническая (эпилептическая) энцефалопатия
Описана J. Aicardi и F. Goutières (1978); дебютирует преимущественно в периоде новорожденности (иногда до 3-месячного возраста). В генезе болезни предполагается роль генетических факторов и некоторых «врожденных ошибок метаболизма» (пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и др.). Клинически проявляется частыми миоклоническими припадками. Последние обычно не ассоциированы с ЭЭГ-изменениями во время приступа, но в ряде случаев одновременно с миоклониями регистрируются эпилептиформные разряды «угнетение/вспышка». Миоклонии чаще бывают фрагментарными (легкие подергивания дистальных отделов конечностей, век или углов рта); одновременно могут отмечаться фокальные (парциальные) приступы, массивные миоклонии и тонические спазмы (изолированные или серийные — возникают к 3–4 месяцам). Появление у ребенка тонических спазмов заставляет предположить наличие атипичного синдрома Веста, но вскоре основные проявления болезни возобновляются и сохраняются на протяжении длительного времени. Фокальные припадки (сложные парциальные — с заведением глаз или автономными симптомами: апноэ, гиперемия лица; клонические судороги в разных участках тела и др.) становятся основным типом приступов при ранней миоклонической эпилептической энцефалопатии. При интериктальном ЭЭГ-исследовании у детей регистрируется паттерн «угнетение/вспышка», состоящий из разрядов продолжительностью 1–5 сек, чередующийся с почти изоэлектрическими периодами (длительностью 3–10 сек). Описываемый ЭЭГ-паттерн становится более отчетливым во время сна (особенно в фазе глубокого сна). Изначальный паттерн «угнетение/вспышка» по достижении возраста 3–5 мес сменяется атипичной гипсаритмией или мультифокальными пароксизмами, но в большинстве случаев это лишь транзиторный феномен. Болезнь сопровождается высокой летальностью или прогрессивным распадом психомоторных функций (вплоть до вегетативного статуса), хотя по мере увеличения возраста частота и выраженность фокальных приступов и миоклоний постепенно уменьшаются [3–5, 7].
Витамин В6-зависимая эпилепсия
Cравнительно редкое наследственное заболевание, характеризующееся фармакорезистентными судорогами. Относится к группе метаболически обусловленных эпилепсий. Развивается у новорожденных, матери которых длительно получали пиридоксин во время беременности, а также при специфическом наследственном дефекте метаболизма (с повышенной потребностью в витамине В6). Известны случаи дебюта пиридоксинзависимых судорог у детей старше 1 мес и даже на втором году жизни. Между приступами судорог дети остаются беспокойными, реагируют мышечными подергиваниями на внешние раздражения. Болезнь не поддается обычному противосудорожному лечению, но назначение витамина В6 в высоких дозах (25 мг/кг/сут) быстро приводит к нормализации состояния [3–5].
Злокачественные мигрирующие парциальные судороги (приступы) младенческого возраста
Чрезвычайно редко встречающийся эпилептический синдром, описанный G. Coppola и соавт. (1995). К настоящему времени сообщается всего о примерно 50 случаях болезни, зарегистрированных в различных странах мира. Злокачественные мигрирующие парциальные судороги в 50% случаев наблюдаются в первые дни жизни; остальные 50% приходятся на возраст 1–3 мес. При дебюте приступы носят фокальный клонический характер, а по прошествии нескольких недель они становятся мультифокальными, причем исключительно частыми и фармакорезистентными к терапии антиэпилептическими препаратами. При ЭЭГ-исследовании у детей выявляется выраженная многоочаговая эпилептическая активность; метаболических нарушений не обнаруживается, а МРТ-признаки патологических изменений отсутствуют. Паталогоанатомическое исследование позволило выявить в гиппокампе признаки нейрональной потери [1, 3, 5, 8].
Эпилепсии у детей первого года жизни (1–12 мес)
По достижении 1-месячного возраста число разновидностей эпилептических синдромов, специфичных для первого года жизни ребенка, практически не уступает таковому, свойственному периоду новорожденности.
Инфантильные спазмы (синдром Веста)
Этот вариант катастрофической эпилепсии (генерализованной) бывает симптоматическим (подавляющее большинство случаев) или криптогенным (10–20%). Он манифестирует у детей на первом году жизни (чаще между 3-м и 8-м месяцами). В классическом варианте синдром Веста характеризуется в момент приступа комбинацией сгибательных и разгибательных движений, то есть выраженными миоклоническими (салаамовыми) спазмами, иногда серийными короткими сгибательными движениями головы («кивки»). Инфантильные спазмы могут развиться как вследствие наличия различной неврологической патологии, так и без каких-либо очевидных предшествующих нарушений функций ЦНС. При инфантильных спазмах психомоторное развитие замедляется, в дальнейшем высока вероятность выраженного отставания в развитии. В 80% случаев при синдроме Веста обнаруживаются микроцефалия, признаки детского церебрального паралича, атонически-атактические нарушения и др. Отличительным электрофизиологическим признаком синдрома Веста является гипсаритмия (по данным ЭЭГ), которая имеет вид диффузных высоковольтажных пиков и медленных волн, располагающихся на дезорганизованном (медленном) фоне. Прогноз синдрома Веста определяется эффективностью проводимой терапии, но в целом малоблагоприятен [3–8].
Тяжелая миоклонус-эпилепсия младенческого возраста (синдром Драве)
Болезнь, описанная C. Dravet (1978, 1992), дебютирует на первом году жизни (между 2-м и 9-м мес), что нередко происходит вслед за развитием фебрильного эпизода, вскоре после вакцинации или перенесения инфекции. Синдром Драве характеризуется появлением генерализованных или односторонних клонических судорог (обычно на фоне гипертермии или лихорадки), что происходит на фоне предшествующего нормального психомоторного развития ребенка на протяжении первого года жизни. Постепенно (по прошествии нескольких недель или месяцев) у ребенка развиваются афебрильные миоклонические и парциальные (фокальные) припадки. Прогрессивное нарастание частоты миоклоний (изолированных или серийных) предшествует появлению у пациентов генерализованных припадков. У детей выявляются умеренные мозжечковые и пирамидные знаки, связанные с дефицитарностью грубой моторики и атаксией походки. Нарушения психомоторного развития впоследствии отмечаются у детей примерно до 4-летнего возраста. Нередко при синдроме Драве у детей развивается эпилептический статус (судорожный или миоклонический). Данные ЭЭГ на протяжении первого года жизни обычно остаются в пределах нормы, хотя у отдельных пациентов встречаются спонтанные фотоиндуцированные пик-волновые разряды. Впоследствии иктальные ЭЭГ-исследования при синдроме Драве характеризуются наличием миоклонических или клонических припадков (генерализованная пик-волновая или полипик-волновая активность). Генерализованные разряды усиливаются в состоянии релаксации; одновременно отмечаются фокальные и мультифокальные пики и острые волны. Традиционные и новые антиэпилептические препараты обычно не предотвращают рецидива приступов при синдроме Драве. Прогноз по интеллектуальному развитию при синдроме Драве всегда неблагоприятен [3–5, 8].
Идиопатические доброкачественные парциальные эпилепсии младенчества
Обычно дебютируют у детей в возрасте 3–20 месяцев (чаще между 5-м и 8-м мес). Впервые описаны K. Watanabe и соавт. (1987), вследствие чего изначально получили обобщающее название «синдром Ватанабе». Характеризуются проявлениями в виде сложных парциальных (фокальных) приступов и благоприятным прогнозом (элиминация эпилептических припадков в течение 3 мес после дебюта). В среднем число приступов составляет около 7; у части пациентов отмечаются исключительно сложные парциальные припадки, у других — только вторично-генерализованные, а примерно в половине случаев встречается их сочетание. Во время приступа для пациентов характерны снижение реакции на предъявляемые стимулы, остановка двигательной активности, умеренные судорожные подергивания, латеральное заведение глаз и цианоз. Основными клиническими признаками этой группы эпилепсий являются высокая встречаемость кластерных приступов, короткая продолжительность припадков, а также изначально нормальные показатели интериктального ЭЭГ-исследования (впоследствии у части детей могут обнаруживаться пароксизмальные разряды) [2, 3, 5, 6, 8].
Сходные с идиопатическими доброкачественными парциальными эпилепсиями младенчества, но исключительно семейные пароксизмальные состояния с дебютом на первом году жизни носят название «доброкачественные инфантильные семейные судороги». В 1997 г. были описаны сходные с ними случаи семейных эпилепсий с последующим формированием хореоатетоза — семейные судороги с хореатетозом [3–5, 8, 9].
Эпилепсии у детей раннего возраста (1–3 года)
Для детей раннего возраста (от 12 до 36 месяцев), в первую очередь, характерны cиндром Доозе, синдром Леннокса–Гасто, доброкачественная миоклонуc-эпилепсия младенческого возраста, синдром гемиконвульсий-гемиплегии, идиопатическая парциальная эпилепсия младенчества, абсансная эпилепсия раннего детства, электрический эпилептический статус медленно-волнового сна, ранний и поздний детский нейрональный липофусциноз (типы I и II).
Миоклоническая астатическая эпилепсия раннего детского возраста (cиндром Доозе)
Представляет собой эпилепсию c миоклонически-астатическими приступами (различной продолжительности). Приступы дебютируют в возрасте 1–5 лет. Чаще болезнь поражает мальчиков. Астатические и миоклонические приступы могут сочетаться, причем миоклонии возникают как до, во время, так и после астатического припадка. Приступы наступают внезапно и практически всегда сопровождаются падениями. Миоклонии отмечаются в виде различной выраженности симметричных подергиваний в руках и мышцах плеч пояса, что сочетается с наклоном головы («кивки»). Признаки утраты сознания у детей в момент приступа отсутствуют. До начала заболевания психомоторное развитие детей обычно соответствует норме. У части детей болезнь осложняется риском развития деменции (предположительно за счет развития эпилептического статуса абсансов). При ЭЭГ регистрируются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волн (3 и более за 1 сек, 2–4 Гц). Прогноз при миоклонически-астатической эпилепсии раннего детского возраста малоблагоприятен [3–6, 8].
Синдром Леннокса–Гасто, или миокинетическая эпилепсия раннего детства с медленными пик-волнами
Группа гетерогенной патологии с эпилептическими приступами (атоническими, тоническими, атипичными абсансами), интеллектуальной дефицитарностью и характерным ЭЭГ-паттерном. Как и при синдроме Веста, при синдроме Леннокса–Гасто выделяют симптоматический и криптогенный варианты болезни. Ранние формы дебютируют примерно с 2-летнего возраста. До 30% случаев представляют собой результат трансформации из синдрома Веста. Клинически синдром Леннокса–Гасто характеризуется миоклонически-астатическими припадками, салаамовыми судорогами (молниеносными кивательными), атипичными абсансами, тоническими приступами (чаще во сне). Могут встречаться генерализованные тонико-клонические, миоклонические и фокальные (парциальные) приступы. Для детей типична серийность припадков с изменениями сознания (ступор) и постепенным переходом в эпилептический статус. Помимо эпилептических приступов, в неврологическом статусе могут отмечаться церебральные парезы/параличи, а также атонически-астатические нарушения (до 40% пациентов). У детей происходит снижение интеллекта (различной степени), наблюдаются выраженные нарушения когнитивных функций. По ЭЭГ-данным типичны изменения фоновой активности в виде медленных пик-волн
В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ
ФГБУ «НЦЗД» РАМН, Москва