АЛД развивается преимущественно у мальчиков вследствие генетического дефекта на Х-хромосоме (носителями гена являются женщины). При заболевании нарушается выработка мембранного белка пероксисом, что в свою очередь ведет к нарушению метаболизма жирных кислот с очень длинной цепью. В результате происходит накопление токсичных жирных кислот в организме человека, главным образом, в белом веществе головного мозга и коре надпочечников.
При развитии заболевания ребенок в течение нескольких лет постепенно лишается речи, теряет слух, зрение. Также происходит нарушение координации движений, снижение памяти, постепенно развивается слабоумие. В течение нескольких лет такие пациенты оказываются прикованными к постели, после чего наступает летальный исход.
Свое открытие Одоне сделал в попытке спасти жизнь своего сына Лоренцо, которому в 1984 году, в возрасте шести лет, был поставлен диагноз АЛД. Врачи прогнозировали, что Лоренцо проживет не более двух лет.
Не согласившись с фатальным прогнозом, Одоне, работавший в то время во Всемирном банке и живший в США, занялся изучением медицины и биохимии. В итоге, с помощью британского химика Дона Саддаби ( Don Suddaby ) Одоне создал состав из смеси оливкового и рапсового масел, расщепляющий длинноцепочечные жирные кислоты и снижающий их уровень в организме. Свое детище Одоне назвал «масло Лоренцо». Благодаря этому маслу Лоренцо прожил после постановки диагноза 24 года, скончавшись в мае 2008 года в возрасте 30 лет.
История Лоренцо и его родителей была рассказана в голливудском фильме 1992 года «Масло Лоренцо» с Сьюзан Сарандон и Ником Нолте в главных ролях.
Между тем, как оказалось, «масло Лоренцо» не является панацеей для больных АЛД с уже проявленными симптомами, многие из них умирают, несмотря на применение этого состава. В то же время десятилетние клинические исследования применения «масла Лоренцо» показали, что у него имеется мощный профилактический эффект, превалирующий над терапевтическим. Его постоянный прием детьми, у которых присутствует генетическая предрасположенность к АЛД, но пока отсутствуют симптомы, снижает вероятность их проявления наполовину.
Эта тяжелая форма адренолейкодистрофии была впервые описана Эрнстом Зимлингом и Гансом Герхардом Кройцфельдтами в 1923 году. Лоренцо был диагностирован в апреле 1984 года с помощью недавно разработанного нового анализа крови. В то время людьми, у которых диагностировали болезнь, обычно были мальчики в возрасте от 5 до 10 лет, которые постепенно становились немыми, глухими, слепыми и парализованными перед смертью, что обычно происходило в течение двух лет из-за аспирации или неврологических причин.
Аугусто и Микаэла отказались принять этот мрачный прогноз и боролись, чтобы найти лечение смертельной болезни своего сына, время от времени сталкиваясь с врачами, специалистами и группами поддержки, некоторые из которых скептически относились к тому, что два обычных гражданина могут дать лекарство. С помощью Хьюго Мозера и в результате долгих часов исследований и изучения Одоны, не имевшие ранее медицинского образования, придумали лечение. Это лечение включало употребление специально приготовленного масла, которое стало известно как « масло Лоренцо ». Пациенты, страдающие подобным заболеванием, адреномиелоневропатией, не показали клинических улучшений после лечения маслом Лоренцо.
Культурные изображения
Эпизод 1994 года «Критика» под названием «Доктор Джей», в котором главный герой Джей Шерман работает над поиском лекарства от неизлечимой болезни своего босса, был продолжением истории.
Существует мнение, что польза жиров тем выше, чем больше в них ненасыщенных жирных кислот, это связывают с тем, что ненасыщенные кислоты довольно легко вступают в химические реакции окисления и присоединения по месту расположения двойных связей в их молекулах. Чем больше в жирах производных насыщенных (предельных) жирных кислот, тем выше температура их плавления. В говяжьем и бараньем жирах, быстро застывают, содержание глицеридов насыщенных кислот около 51%, в свином жире их немного меньше (40 %), поэтому он плавится легче, а в подсолнечном масле – только 17 %. Многие производных ненасыщенных жирных кислот содержится в рыбьем жире,
В 1992 году на экраны вышел художественный фильм, заставивший миллионы людей плакать и практически столько же – изучать биохимию, – «Масло Лоренцо », основанный на реальных событиях, Ребенок семьи Одоне, нормальный веселый мальчик по имени Лоренцо в возрасте 7 лет стал проявлять признаки непонятного заболевания: ухудшился слух и зрение, наблюдалась раздражительность со вспышками буйства, нарушились координация движений и речь, впоследствии наступили судороги и паралич, Ребенку поставили страшный диагноз: адренолейкодистрофия. Через год полностью парализован мальчик даже не был способен проглотить слюну. Медицина дала мальчику еще два года жизни.
Адренолейкодистрофия – наследственное заболевание, связанное с нарушением функционирования особых органелл, в которых осуществляется окисления жирных кислот, В результате в клетках накапливаются многоатомные жирные кислоты, в результате чего происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон, Миелиновая оболочка – Электроизолирующие оболочка, покрывающая аксоны многих нейронов, представляет собой множество слоев клеточной мембраны. Повреждения миелиновых оболочек приводит к тому, что становится невозможным передача нервного импульса; одновременно поражается условная и безусловная рефлекторная деятельность.
Родители мальчика все силы бросили на изучение болезни и поиск препарата, способного облегчить судьбу ребенка. Сначала экспериментировали с растительными маслами, которые добавляли в пищу ребенку, потом остановились на смеси выделенных из рапсового и оливкового масел триглицеридов олеиновой и эруковой кислот, последняя содержится в представителей семейства крестоцветные, в соотношении 4:1. Препарат из смеси этих кислот родители назвали в честь своего сына «масло Лоренцо ». Лекарства способствовали тому, что, вместо отведенных ему медициной двух лет, Лоренцо Одоне прожил еще 22 и умер из-за воспаления легких только в 2008 г. 30 – летним.
Препарат «Масло Лоренцо » – не панацея от адренолейкодистрофии, к сожалению, эту болезнь полностью вылечить на сегодня невозможно. Однако масло Лоренцо продолжает больным жизнь на десятки лет. У тех, у кого болезнь диагностирована на ранних стадиях, до наступления деградации организма, ее течение удается практически остановить!
Вопреки распространенному мнению о полезности жидких растительных масел и вредности твердых животных жиров, оказывается, что наиболее вредным из них является маргарин – растительные масла, искусственно превращены в твердые жиры. Для получения маргарина проводят гидрогенизации жира. Ненасыщенные кислоты, обычно жидкие при комнатной температуре, превращаются в твердые искусственные жиры: маргарин и шортенинг. Для их производства используют саме-самые дешевые растительные масла (соевое, кукурузное, хлопковое и др.)., В которые предварительно вводят мелкие частицы металла, например Никол (II) оксид, служащий катализатором. Масло вместе с частицами металла под большим давлением в высокотемпературном реакторе подвергается воздействию водорода. После этого в полученную смесь вводят милоподибни эмульгаторы (вещества, образующие эмульсии) и крахмал для улучшения консистенции, а затем смесь для очистки снова нагревают паром. Поскольку естественный цвет и запах маргарина очень неаппетитные, у него еще добавляют отбеливатель, красители и сильные ароматизаторы. В результате этот продукт становится внешне похожим на сливочное масло. И наконец, смесь прессуют, фасуют и продают как нормальный пищевой продукт.
К этому следует также добавить, что природные жиры, которые мы потребляем – это преимущественно смеси различных жиров с водой, минеральными солями и витаминами.
Авторизуясь в LiveJournal с помощью стороннего сервиса вы принимаете условия Пользовательского соглашения LiveJournal
Истории изменившие историю.
Сейчас так много говорят о жестокости, нетерпимости и равнодушии, с экранов телевизоров мы только и слышим: «куда катится этот мир?!» Хватит разглагольствовать, все уже сказано, снято и показано до нас! Мне кажется, что есть определенные фильмы, которые стоит показывать в прайм-тайм, с периодичностью в пол года, на всех ведущих телеканалах, для промывки мозга гражданам после массового инфицирования домами2, букиными и еже с ними. Конечно, ни одно руководство рейтингового канала со мной не согласиться, ведь это не реклама водки, приносящая бабло, а всего лишь экранизация реальных событий изменивших жизнь будущим поколениям.
И все таки я напишу небольшой список )))
Первый – это «A Life Interrupted», 2007 год. У нас фильм прошел под названием «Перерыв на жизнь». Фильм рассказывает историю Дебби Смит, которая была изнасилована в 1989 году. И как несмотря на стыд, страх, осуждение и проволочки бюрократической системы эта женщина поспособствовала тому, что спустя 5 лет, в 1994 году в США, ФБР была создана полноценная база данных называемая «комбинированной системой индексации ДНК» [Combined DNA Index System, CODIS], в которой все штаты регистрируют информацию о ДНК осужденных за половые преступления.
Через 6,5 лет насильник Дебби Смит, надругавшийся над еще двумя женщинами, был приговорен к двум пожизненным срокам заключения.
Еще один хороший фильм – «Nicholas’ Gift», 1998 год, «Дар Николаса» В 1994 году, американская семья Грин с двумя детьми приезжает на каникулы в Италию, ночью на автобане на них нападают двое в масках и во время перестрелки ранят их сына, семилетнего Николаса. В больнице родителям сообщают, что мозг ребенка мертв и их сын не выйдет из комы. Несмотря на ужас трагедии, ненависть и боль родители Николаса дают разрешение на донорство органов, спасая тем самым 7 жизней…итальянцам. Для Италии донорство органов являлось табу и «дар Николаса», а также доброжелательность его родных стал переломным для целой нации, заставив итальянцев пересмотреть свое отношение к донорству.
Спустя пол года власти задержали обоих стрелявших, но поскольку отец не смог их опознать, их признали невиновными. Однако через год их осудили, без новых доказательств по делу…
Несмотря на то, что фильм очень реалистично изображает страдания маленького мальчика Лоренцо Одоне от неизлечимой болезни мозга – адренолейкодистрофии, отчаяние родителей и весь ужас ситуации, я полностью согласна с утверждением, что это один из самых жизнеутверждающих фильмов в кинематографе.
В общем фильм такой щемящий, что плакать будут все )
Лоренцо Одоне умер 30 мая 2008 года, пережив свою героическую маму Михаэлу на 8 лет.
Если Вы хотите, чтобы как можно больше людей узнала об этих событиях, нажмите на кнопку ниже. Спасибо.
В мире существует немало примеров самоотверженной любви родителей к своим детям. В медицине мы сталкиваемся с такими примерами часто: родители жертвуют органами для пересадки, продают дома и квартиры для того, чтобы подарить своему ребенку надежду на исцеление. В мире и Европе все чаще состоятельные люди усыновляют тяжело и даже неизлечим о больных детей, принимая на себя ответственность и нередко большие расходы по лечению. О дна из так их истори й произошла однажды в США. В 1992 г. кинематограф, пожалуй впервые, привлек внимание не только медицинской, но и мировой общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями. Дипломированный врач и режиссер из Австралии Джордж Миллер, больше известный по сериям фильмов «Безумный Макс» и «Бэйб», а также картине «Иствикские ведьмы», представил вниманию зрителей фильм «Масло Лоренцо», сюжет которой основан на реальных событиях, произошедших в конце 80-х годов прошлого столетия в США. Фильм признан одним из самых жизнеутверждающих в мировом кинематографе, и хотя картина была номинирована по двум номинациям на премию Американской киноакадемии «Оскар», не признание кинокритиков сделало фильм знаменитым, а история, кажущаяся невероятной, почти сказка о том, что значит любовь близких в жизни каждого из нас. Однако реальность, как это часто бывает, оказалась гораздо более интересной, чем ее отображение на экране.
«Разумеется, у него были хорошие и плохие дни, он был прикован к постели и не мог есть больше, чем позволял зонд… но его сознание все еще было здесь. Ему нравилось, что мы читаем ему, что для него играет музыка, и он знает кто его окружает…» (рис. 3) [12]. Рис. 3. На прогулке [1]
Лоренце умер в 2008 г. от аспирационной пневмонии, спустя всего день после своего 30-летнего юбилея. Много раньше, в 2000 г. от рака легких скончалась Михаэла Одоне. Ее поэма, написанная о сыне, была положена на музыку легендарным музыкантом Филом Коллинзом, песню « Lorenzo » можно услышать в его альбоме 1996 г. « Dance into the Light ». Сыгравшая роль матери в фильме 1992 г. Сьюзен Сарандон сама стала участницей The Myelin Project. В год, когда за эту роль ее номинировали на премию Американской киноакадемии «Оскар», актриса настояла, чтобы на торжественную церемонию ее сопровождала мать Лоренцо. Супруга и коллега доктора Мозера, Энн Мозер продолжила работу мужа, направленную на разработку простого и эффективного теста по раннему выявлению заболевания среди новорожденных, чтобы еще до развития необратимых изменений дети начинали принимать «масло Лоренцо» и получать другие методы лечения. В интервью авторитетному изданию Washington Post Аугусто Одоне обратился к современным врачам с упреком: «Проблема с медицинской наукой состоит в том, что доктора думают –– они знают все. На самом деле они знают очень мало, возможно, лишь процентов пять…» [1 3 ].
