петя белов история одной уникальности
Петя белов история одной уникальности
Спинальная Мышечная Атрофия
(СМА) — болезнь мотонейронов, расположенных в переднем роге спинного мозга. История описания болезни начинается с 1891 года, когда Werding сообщил об обнаруженых им сочетанных патоморфологических изменениях различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, где выявлялась симметричная атрофия клеток передних рогов и передних корешков. В 1892 году Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность данного заболевания. В 1956 году Kugelberg и Welander выделили новую нозологическую форму СМА, которая характеризовалась более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с ранее описанной формой. В 1995 г. Hahnen локализовал ген SMN ответственный за развитие болезни, что позволило достоверно диагностировать СМА и разрабатывать различные стратегии лечения.
При СМА в первую очередь слабеют мышцы туловища и проксимальные (находящиеся ближе к центру тела) мышцы конечностей, по мере отдаления к периферии (дистальнее) сила мышц страдает меньше, руки страдают меньше чем ноги. Чувствительность сохраняется полностью, также как и интеллект, есть наблюдения, что дети со СМА заметно более общительные и яркие личности, чем большинство их здоровых сверстников.
КРАТКИЕ ФАКТЫ
Дефектный ген определяющий развитие СМА является очень распространенным (несмотря на редкость самой болезни). СМА наследуется по аутосомно-рецесивному типу, ген картирован на 5й хромосоме и называется SMN (survival motor neuron). Дефектный SMN-ген встречается у 1 из 40 людей в общей популяции, однако для возникновения болезни ребенок должен унаследовать два дефектных гена от каждого из родителей. Вероятность рождения больного ребенка в семье носителей – 25%, с вероятностью 25% ребенок унаследует от каждого из родителей нормальные гены и с вероятностью 50% ребенок родится здоровым носителем патологического гена.
Тип 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана — наиболее неблагоприятная форма СМА, что обусловлено ранним возникновением мышечной слабости (между рождением и 6 месяцами) и поражением мышц обеспечивающих дыхание, сосание и глотание.
Тип 2 – более доброкачественный вариант СМА. Дети достигают способности самостоятельно сидеть или даже стоять (с поддержкой), прием пищи, как правило, не затруднен. Опасность для таких детей представляют инфекции дыхательных путей, которые при неправильном лечении осложняются пневмонией и могут иметь фатальный исход. Проявления этой формы СМА возникают в возрасте между 7 и 18 месяцами.
Тип 3, также известный как болезнь Кугельберга-Веландера имеет наиболее хороший прогноз в отношении жизни. Однако, несмотря на то, что больной может самостоятельно стоять и даже передвигаться, выраженная слабость в ногах приводит к необходимости использования инвалидного кресла. Начинается заболевание после 18 месяцев, иногда во взрослом возрасте.
Тип IV, взрослая форма болезни симптомы, которой проявляются после 35 лет в виде слабости в руках, ногах и языке постепенно распространяющейся на другие части тела.
Взрослое начало СМА связанное с Х-сцепленным наследованием известное также как синдром Кеннеди или бульбарная мышечная атрофия проявляется поражением мышц лица и языка, расширением грудной клетки, псевдогипертрофией икроножных мышц, гинекомастией. Для этой формы характерно медленное прогрессирование.СМА — генетическое нарушение, в результате которого погибают моторные нейроны спинного мозга. СМА вызвана мутацией в части ДНК, несущей ген SMN1, который производит SMN-белок. Из-за мутации гена, у людей со СМА производится меньшее количество SMN белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов. При СМА состояние может быть стабилизировано или частично улучшено за счет увеличения уровня SMN-белка. Цель мировых исследований состоит в создании препаратов, увеличивающих уровни SMN-белка, защищающих мотонейроны. Еще в 2005 году за рубежом начаты клинические испытания экспериментальных препаратов, дающих шанс на жизнь.
Петя белов история одной уникальности
Петя Белов. История одной уникальности. запись закреплена
А что делать, если страшно?
Мне уже однажды было по-настоящему страшно. В 1-ой городской больнице Нижнего Новгорода, когда Пете ставили диагноз.
И я знаю, хорошо запомнила алгоритм. Если страшно, надо найти силы, поднять глаза и посмотреть в лицо своему страху. Самому ужасному. Допустить самое недопустимое. Смириться с тем, что это может произойти. И жить дальше. Радоваться предложенному тебе «сегодня».
Это одна из причин, по которой на нашем семейном совете уже давно было принято решение обосноваться в Москве после окончания клинических испытаний.
Здесь Детский хоспис, реаниматолог, пульманолог, массажист, логопед. И все они нацелены помогать малышу, а не смотреть на него, как на музейный экспонат, из любопытства задавая вопросы о том, что мы со всем этим делаем.
А сейчас я мало сплю, стараюсь быть спокойной и бдительной, тискаю и целую его, сопливого и в аппарате, он мне улыбается, болтает «на своём» хриплым голосочком. И мы просто живём сегодняшний день.
Я же не волшебник. Я только учусь. Учусь действовать по ситуации и благодарить за то, что имею.
Всегда подбадривает мысль о том, что внезапно происходит не только плохое) хорошее тоже часто случается неожиданно))).
P.S. А пока я со вчерашнего дня урывками писала и корректировала этот пост, Петино ОРВИ, длящееся до этого 4 дня, трансформировалось в бронхит:(
Блин.
Помолитесь вместе с нами, кто умеет молиться.
СБОР НА ТЕХНИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА РЕАБИЛИТАЦИИ для @petya_belov
Сумма к сбору 422 300 руб.
Обоснование сбора https://vk.com/topic-165527676_39726937
РЕКВИЗИТЫ
Карта Сбербанка 5469 4200 1727 0359 Екатерина Владимировна Б. срок действия до 04/21
С 05.12.19 по 12.12.19
Собрано 16 403 руб.
Всего собрано 103 405, 98 руб.
Осталось собрать 318 849, 02 руб.
Петя белов история одной уникальности
Петя Белов. История одной уникальности. запись закреплена
А мы сегодня весь день напролёт поздравляем нашего дорогого Петьку С ДНЁМ РОЖДЕНИЯ!)))
2 года нашему герою)
Присоединяйтесь к нашим поздравлениям, друзья!)
Очень важный и полезный подарок мы задумали для Петрухи!)
Давайте вместе подарим нашему малышу радость самостоятельного передвижения, которая станет возможной при наличии ЭЛЕКТРОКОЛЯСКИ!))
https://vk.com/topic-165527676_39726937
Именно ваш, даже самый скромный, вклад позволит нам открыть для Пети новые грани этого огромного и удивительного мира)))
И если человека нельзя вылечить, это совершенно не значит, что невозможно изменить ситуацию. Просто целью должно быть качество каждого момента жизни. Поэтому мы ничего не откладываем «на потом»!
РЕКВИЗИТЫ
Карта Сбербанка 5469 4200 1727 0359 Екатерина Владимировна Б. срок действия до 04/21
Петя белов история одной уникальности
Петя Белов. История одной уникальности. запись закреплена
Благотворительный фонд «Дом с маяком»
Вчера задержали маму Миши, пациента Детского хосписа. Потому что Мише нужен незарегистрированный в России препарат от судорог Фризиум. Лекарство назначили врачи, препарат указан в выписке. Но купить Фризиум в России невозможно. Мама нашла фризиум в интернете, его должны были прислать по почте. Она пришла на почту за посылкой. Когда мама её получила, сзади к ней подошли два сотрудника полиции и сказали, что посылка арестована как контрабанда, мама задержана. Экспертиза показала, что в посылке психотропные вещества. Будет возбуждено уголовное дело.
У Миши болезнь Баттена, это неизлечимое генетическое заболевание. Мишу кормят через трубку в животе, гастростому. Миша не может говорить и ходить. У Миши судороги, от которых он постоянно мучается. Они смертельно опасны. В России нет зарегистрированных препаратов, которые могут снять приступ.
Огромное количество детей в России зависимы от неинъекционных форм этих препаратов: диазепам в микроклизмах, сабрил, фризиум. Они жизненно необходимы. Минздрав не занимается обеспечением детей этими лекарствами.
На данный момент маму Миши отпустили домой. Но мы не знаем, что будет с её уголовным делом дальше.